Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"valine catabolism"'
Autor:
Marti-Sanchez L, Baide-Mairena H, Marcé-Grau A, Pons R, Skouma A, López-Laso E, Sigatullina M, Rizzo C, Semeraro M, Martinelli D, Carrozzo R, Dionisi-Vici C, LUIS GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA, Correa-Vela M, Ortigoza-Escobar JD, Sánchez-Montañez Á, Vazquez É, Delgado I, Aguilera-Albesa S, Yoldi ME, Ribes A, Tort F, Pollini L, Galosi S, Leuzzi V, Tolve M, Pérez-Gay L, Aldamiz-Echevarría L, Del Toro M, Arranz A, Roelens F, Urreizti R, Artuch-Iriberri R, Alfons Macaya, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
The neurological phenotype of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) and short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH) defects is expanding and natural history studies are necessary to improve clinical management. From 42 patients with Leigh syndrome stu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::37336b754611a3fc956239c27d366e8c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18167
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18167
Autor:
Diego Martinelli, Roser Pons, Michela Semeraro, Rosalba Carrozzo, Laura Martí-Sánchez, Luis Aldámiz-Echevarría, Belén Pérez-Dueñas, Carlo Dionisi-Vici, Juan Darío Ortigoza-Escobar, Filip Roelens, Mireia del Toro, Ignacio Delgado, Luis González-Gutiérrez-Solana, Roser Urreizti, Serena Galosi, Laura Pérez-Gay, Manuela Tolve, Anna Marcé-Grau, Luca Pollini, Antonia Ribes, Cristiano Rizzo, Elida Vazquez, Antonio Arranz, Eduardo López-Laso, Maria Eugenia Yoldi, Rafael Artuch, Anastasia Skouma, Sergio Aguilera-Albesa, Maria Sigatullina, Vincenzo Leuzzi, Angel Sanchez-Montanez, Marta Correa-Vela, Alfons Macaya, Heidy Baide-Mairena, Frederic Tort
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
The neurological phenotype of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) and short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH) defects is expanding and natural history studies are necessary to improve clinical management. From 42 patients with Leigh syndrome stu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ba825837c0e601fec6f258334f476d4e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32677093
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32677093
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Roxana Gunny, Simon Heales, Sacha Ferdinandusse, James V. Leonard, Iain P. Hargreaves, Peter E. Clayton, Lara Abulhoul, Ronald J. A. Wanders, Garry K. Brown, Hans R. Waterham, Jan-Willem Taanman, Shamima Rahman
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet journal of rare diseases, 8(1). BioMed Central
Orphanet journal of rare diseases, 8(1). BioMed Central
BackgroundDeficiency of 3-hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) caused byHIBCHmutations is a rare cerebral organic aciduria caused by disturbance of valine catabolism. Multiple mitochondrial respiratory chain (RC) enzyme deficiencies can arise fro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e0d5d5c2006e56f3f7112bc462a986c3
https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-188
https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-188
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.