Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"urinary tetrasaccharide"'
Autor:
Vincenza Gragnaniello, Pim W.W.M. Pijnappel, Alessandro P. Burlina, Stijn L.M. In 't Groen, Daniela Gueraldi, Chiara Cazzorla, Evelina Maines, Giulia Polo, Leonardo Salviati, Giovanni Di Salvo, Alberto B. Burlina
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 33, Iss , Pp 100929- (2022)
Pompe disease (PD) is a progressive neuromuscular disorder caused by a lysosomal acid α-glucosidase (GAA) deficiency. Enzymatic replacement therapy is available, but early diagnosis by newborn screening (NBS) is essential for early treatment and bet
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7db341a8b0d04471852e409a9183746c
Autor:
Jennifer T. Saville, Maria Fuller
Publikováno v:
Metabolites, Vol 11, Iss 7, p 446 (2021)
Following clinical indications, the laboratory diagnosis of the inherited metabolic myopathy, Pompe disease (PD), typically begins with demonstrating a reduction in acid alpha-glucosidase (GAA), the enzyme required for lysosomal glycogen degradation.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dcb4c342236c421494a8c36c3eed727b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maria Fuller, Jennifer T. Saville
Publikováno v:
Metabolites
Volume 11
Issue 7
Metabolites, Vol 11, Iss 446, p 446 (2021)
Volume 11
Issue 7
Metabolites, Vol 11, Iss 446, p 446 (2021)
Following clinical indications, the laboratory diagnosis of the inherited metabolic myopathy, Pompe disease (PD), typically begins with demonstrating a reduction in acid alpha-glucosidase (GAA), the enzyme required for lysosomal glycogen degradation.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4d8d2b31638572fb0095fa7497381ca2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.