Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"type i glutaric aciduria"'
Autor:
A. A. Lebedenko, S. B. Berezhanskay, A. S. Todorova, N. N. Vostrykh, E. Y. Kaushanskay, E. A. Lukyanova, E. A. Papsheva, G. N. Smykova, L. N. Taranenko
Publikováno v:
Медицинский вестник Юга России, Vol 11, Iss 4, Pp 84-91 (2020)
Glutaric aciduria type I (deficiency of glutaryl-COA dehydrogenase, glutaric acidemia type I) is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the gene encoding the enzyme glutaryl – COA - dehydrogenase (GCDH). Cerebral organic aciduria
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d23abdde30684fdb8b0aa36489a8fa50
Autor:
Grazia Morandi, Anita Morandi, Genan Anton, Daniela Degani, A. Sabbion, Claudio Maffeis, Marco Marigliano
Publikováno v:
Diabetes Care
A 21-month-old boy with previously diagnosed type 1 diabetes was admitted to our unit, presenting with glycometabolic failure (pH 7.30; base excess −11.9 mmol/L; blood glucose 17.3 mmol/L; HbA1c 10.4% [90 mmol/mol]; glycosuria; and ketonuria). Duri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::21944ebcd36229027256abdbaae83d84
https://doi.org/10.2337/dc13-0724
https://doi.org/10.2337/dc13-0724
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.