Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"type II collagenopathies"'
Autor:
Yujing Gong, Weijian Zhu, Mianmian Zhu, Dan Chen, Sunke Wu, Sisi Hu, Yi Luo, Yiyi Jiang, Ting Zhu, Dan Wang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
BackgroundStickler syndrome type I (STL1) is an autosomal dominant disorder characterized by ocular, auditory, orofacial, and skeletal anomalies. The main causes of STL1 are variants in the COL2A1 gene, which encodes a type II collagen precursor prot
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/63e3e3f513d44b9d9db7c02a73571eca
Autor:
Enrica Marchionni, Maria Rosaria D'Apice, Viviana Lupo, Giovanna Lattanzi, Elisabetta Mattioli, Gina Lisignoli, Elena Gabusi, Gerardo Pepe, Manuela Helmer Citterich, Elena Campione, Anna Maria Nardone, Paola Spitalieri, Noemi Pucci, Dario Cocciadiferro, Eliseo Picchi, Francesco Garaci, Antonio Novelli, Giuseppe Novelli
Publikováno v:
Bone Reports, Vol 19, Iss , Pp 101728- (2023)
COL2A1 gene encodes the alpha-1 chain of type-II procollagen. Heterozygous pathogenic variants are associated with the broad clinical spectrum of genetic diseases known as type-II collagenopathies. We aimed to characterize the NM_001844.5:c.1330G>A;p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7aab59cb6a3344baa1cce4c1308ebddc
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background Type II collagenopathies are a spectrum of diseases and skeletal dysplasia is one of the prominent features of collagenopathies. Molecular defects of the COL2A1 gene cause type II collagenopathies that is mainly an autosomal domin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9c8279160a45475284a3b828201879f5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marek Laboš, Sylva Kaupová, Kateřina Tomková, Jan Cvrček, Vítězslav Kuželka, Sacha Kacki, Eliška Zazvonilová, Alena Němečková, Valér Džupa, Petr Velemínský
Publikováno v:
International Journal of Paleopathology
International Journal of Paleopathology, Elsevier, 2020, 30, pp.35-46. ⟨10.1016/j.ijpp.2020.04.004⟩
International Journal of Paleopathology, Elsevier, 2020, 30, pp.35-46. ⟨10.1016/j.ijpp.2020.04.004⟩
Objectives To highlight conditions that may cause early-onset degenerative joint disease, and to assess the possible impact of such diseases upon everyday life. Material Four adults aged under 50 years from a medieval skeletal collection of Prague (C
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ad35146cb5ade4b5250d434c86f9354a
https://doi.org/10.1016/j.ijpp.2020.04.004
https://doi.org/10.1016/j.ijpp.2020.04.004
Publikováno v:
BMC Medical Genomics
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Background Type II collagenopathies are a spectrum of diseases and skeletal dysplasia is one of the prominent features of collagenopathies. Molecular defects of the COL2A1 gene cause type II collagenopathies that is mainly an autosomal dominant disea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92985e73137c8df374d16ce1e63e2658
https://doi.org/10.1186/s12920-021-01048-0
https://doi.org/10.1186/s12920-021-01048-0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.