Zobrazeno 1 - 10
of 145
pro vyhledávání: '"tymp"'
Autor:
Maria Veatriki Christodoulou, MD, MSc, Nikoletta Anagnostou, MD, MSc, Anastasia K. Zikou, MD, PhD
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 20, Iss 3, Pp 1298-1305 (2025)
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive disorder, manifesting with gastrointestinal dysmotility, cachexia, ptosis and peripheral neuropathy. Diffuse leukoencephalopathy in brain MRI is a hallmark of MN
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce2673f7f832499b9a64a355139c599a
Autor:
Jixiang Du, Fuchen Liu, Xihan Liu, Dandan Zhao, Dongdong Wang, Hongsheng Sun, Chuanzhu Yan, Yuying Zhao
Publikováno v:
Journal of Translational Medicine, Vol 22, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
Abstract Inherited deficiency of thymidine phosphorylase (TP), encoded by TYMP, leads to a rare disease with multiple mitochondrial DNA (mtDNA) abnormalities, mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). However, the impact of TP de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f6f9fe20e4f746a18a38a320afa6205d
Autor:
S. N. Bardakov, I. S. Limaev, A. M. Emelin, V. Nikitins, E. V. Presnyakov, S. A. Kurbatov, P. G. Tsygankova, V. A. Tsargush, I. A. Chekmareva, E. V. Kolmakova, N. V. Bakulina, R. V. Deev
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 12, Iss 4, Pp 56-72 (2022)
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy is an extremely rare (1–9:1 000 000, Orphanet, 2021) multisystem genetic disease caused by mutations in the TYMP gene encoding the enzyme thymidine phosphorylase.The article presents the data of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/18016ff039554d8791c0c23664fce85c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yanyun Gao, Philipp Zens, Min Su, Camila Anna Gemperli, Haitang Yang, Haibin Deng, Zhang Yang, Duo Xu, Sean R. R. Hall, Sabina Berezowska, Patrick Dorn, Ren-Wang Peng, Ralph Alexander Schmid, Wenxiang Wang, Thomas Michael Marti
Publikováno v:
Journal of Experimental & Clinical Cancer Research, Vol 40, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
Abstract Background Pemetrexed (MTA) plus cisplatin combination therapy is considered the standard of care for patients with advanced non-small-cell lung cancer (NSCLC). However, in advanced NSCLC, the 5-year survival rate is below 10%, mainly due to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/77898471515947d0a1e1ce7aa86c96c0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Parham Habibzadeh, Mohammad Silawi, Hassan Dastsooz, Shima Bahramjahan, Shahrokh Ezzatzadegan Jahromi, Vahid Reza Ostovan, Majid Yavarian, Mohammad Mofatteh, Mohammad Ali Faghihi
Publikováno v:
BMC Gastroenterology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Abstract Background Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in TYMP gene, encoding nuclear thymidine phosphorylase (TP). MNGIE mainly presents with gastrointestinal symp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1ad67086578c4d8dbcb568d201b04d92
Autor:
Gen Matsumae, Tomohiro Shimizu, Yuan Tian, Daisuke Takahashi, Taku Ebata, Hend Alhasan, Shunichi Yokota, Ken Kadoya, Mohamad Alaa Terkawi, Norimasa Iwasaki
Publikováno v:
Bioengineering & Translational Medicine, Vol 6, Iss 3, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Macrophages are generally thought to play a key role in the pathogenesis of aseptic loosening through initiating periprosthetic inflammation and pathological bone resorption. The aim of this study was to identify macrophage‐derived factors
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5f8c822d6b2f4e8b85479659bb8ed5d5
Autor:
Dario Ronchi, Leonardo Caporali, Giulia Francesca Manenti, Megi Meneri, Susan Mohamed, Andreina Bordoni, Francesca Tagliavini, Manuela Contin, Daniela Piga, Monica Sciacco, Cristina Saetti, Valerio Carelli, Giacomo Pietro Comi
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Biallelic TYMP variants result in the mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE), a juvenile-onset disorder with progressive course and fatal outcome. Milder late-onset (>40 years) form has been rarely described. Gene panel sequenc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/006184b737b1423093626a1d20525e8e