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Publikováno v:
Archivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, Vol 2, Iss 3, Pp 187-195 (2021)
Los síndromes cromosómicos más frecuentes (Down, Patau, Edwards, Turner y Williams) afectan de diversas formas a la población pediátrica, y las cardiopatías congénitas asociadas explican la compleja calidad de vida que padecen; sin embargo, no
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https://doaj.org/article/88e880ee1b1c453ca0e977697796ddef
Autor:
Máximo E. Drets
Publikováno v:
Anales de la Facultad de Medicina, Vol 2, Iss 2 (2022)
Artículo de revisión
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https://doaj.org/article/bdd4a2529103438db90718a983c6a033
Autor:
Fernando Viñals, Marisela Esparza, Gustav von Plessing, Constanza von Plessing, Eliana Selman, Gabriel Quiroz, Lorena Hormazábal, Belkys Zambrano, Linder Díaz, Paula Vergara
Publikováno v:
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, Vol 87, Iss 4 (2022)
Objetivo: Describir y analizar los hallazgos ecográficos en 97 fetos portadores de síndrome de Down (SD) confirmado. Método: Se incluyeron todas las gestantes con diagnóstico prenatal de SD de nuestro centro, realizado por cariograma o reacción
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https://doaj.org/article/29ff8dc2ebf64080834132d5cca203ab
Autor:
Daniela Ortiz Peralta, Sebastián Mojica, Lina Gutiérrez, Isabel Fernández, Luis Gustavo Celis
Publikováno v:
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, Vol 8, Iss 2, Pp 14-17 (2020)
Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genéticaMateriales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad c
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https://doaj.org/article/f49701581ef2497facbb270b4a6c7ba8
Autor:
Harasay Díaz Estévez, Aneya Zucel Matos Jarrosay, Arelys Mariño Imbernón, Aracelis Rubio Tabío
Publikováno v:
Revista Información Científica, Vol 96, Iss 6, Pp 1129-1135 (2017)
Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad. Presentó, adem
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https://doaj.org/article/3f9c6989e1a74ccb82aafc2fb603c1af
Publikováno v:
Archivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, Vol 2, Iss 3, Pp 187-195 (2021)
Los síndromes cromosómicos más frecuentes (Down, Patau, Edwards, Turner y Williams) afectan de diversas formas a la población pediátrica, y las cardiopatías congénitas asociadas explican la compleja calidad de vida que padecen; sin embargo, no
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4de3f67939b531d2741dcf9d24c06faf
https://doi.org/10.47487/apcyccv.v2i3.155
https://doi.org/10.47487/apcyccv.v2i3.155
Publikováno v:
Medisur, Vol 14, Iss 5, Pp 584-590 (2016)
The cytogenetic diagnosis of trisomy 13th is infrequent. It may present as a free trisomy, translocation or in combination of both. Due to the need of counting on reports of this genetic disturbance, a case Patau´s syndrome is presented, detected by
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https://doaj.org/article/43048e6bf1c8488cbe6684970ffafae5
Publikováno v:
Medisur, Vol 14, Iss 5, Pp 584-590 (2016)
El diagnóstico citogenético de trisomía 13 es poco frecuente. Puede presentarse como trisomía libre, translocación, o mosaico. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración genética, se presenta un caso de síndrome de Patau,
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https://doaj.org/article/c575f2fadadb4c14a61b1424cc61e82b
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 37, Iss 5, Pp 289-296 (2016)
El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos co
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https://doaj.org/article/8f0e2be620cd4b7f931b22e499553186
Autor:
Máximo Drets
Publikováno v:
Anales de la Facultad de Medicina, Vol 2, Iss 2, Pp 8-33 (2016)
Los investigadores Ricardo Benavente del Departamento de Biología Celular y Desarrollo del Biocentro de la Universidad de Würzburg (Alemania) y Gustavo Folle del Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Establ
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https://doaj.org/article/a3a00d7f7bcb46cea19745f73b5c2dd5