Zobrazeno 1 - 10
of 129
pro vyhledávání: '"triosephosphate-isomerase deficiency"'
Publikováno v:
Case Reports in Nephrology and Dialysis, Vol 12, Iss 3, Pp 226-233 (2022)
A 32-year-old male patient presented the clinical picture of loin pain haematuria syndrome with pain attacks accompanied by macrohaematuria. In renal biopsy, the preglomerular vessels showed segmental wall hyalinosis in the sense of low-grade nephros
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3c44f4d92ba44702ab8832357ac5264f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Current Protein & Peptide Science. 20:304-315
Triosephosphate isomerase is the fifth enzyme in glycolysis and its canonical function is the reversible isomerization of glyceraldehyde-3-phosphate and dihydroxyacetone phosphate. Within the last decade multiple other functions, that may not necessa
Autor:
Joanna Segal, Lillian Garrett, Manuela Scholze-Wittler, Dirk H. Busch, Bernd Timmermann, Eckhard Wolf, Markus Ralser, Thure Adler, Nana-Maria Grüning, Martin Hrabě de Angelis, Helmut Fuchs, Jan Rozman, Thomas Klopstock, Antje Krüger, Julia Calzada-Wack, Michael Mülleder, Sabine M. Hölter, Steve Michel, Hans Lehrach, Ingo Voigt, Ludger Hartmann, Mariia Yuneva, Frauke Neff, Ildiko Racz, Lore Becker, Martin Klingenspor, Ralf Fischer, Wolfgang Wurst, Heinrich Schrewe, Valerie Gailus-Durner, Beata Lukaszewska‐McGreal, Birgit Rathkolb
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of inherited metabolic disease 42(5), 839-849 (2019). doi:10.1002/jimd.12105
J. Inherit. Metab. Dis. 42, 839-849 (2019)
Journal of inherited metabolic disease 42(5), 839-849 (2019). doi:10.1002/jimd.12105
J. Inherit. Metab. Dis. 42, 839-849 (2019)
Triosephosphate isomerase (TPI) deficiency is a fatal genetic disorder characterized by hemolytic anemia and neurological dysfunction. Although the enzyme defect in TPI was discovered in the 1960s, the exact etiology of the disease is still debated.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8cc9b7daee234fa033a69f5666742a4f
https://mediatum.ub.tum.de/doc/1539484/document.pdf
https://mediatum.ub.tum.de/doc/1539484/document.pdf
Autor:
Scott Bickel, Corrie Harris, Bailey Nelson, Heather Huxol, Darren Farber, Ronald Morton, Alexander Asamoah
Publikováno v:
Neurology. 95(24)
Triosephosphate isomerase (TPI) deficiency is a rare autosomal recessive disease of infancy and childhood classified as a glycolytic enzymopathy. Clinical features include hemolytic anemia, progressive neuromuscular dysfunction, and increased suscept
Autor:
Jorge M. Romero
Publikováno v:
Archives of Biochemistry and Biophysics. 689:108473
Eleven missense mutations have been describe in human triosephosphate isomerase (TPI), affecting its catalytic function. Several of these mutations generate triosephosphate isomerase deficiency, the consequences of which can in some cases be lethal.