Výsledky vyhledávání - "trichohepatoenteric syndrome"

Akademický článek

Autor: von Heyking, Kristin, Egert, Gabriele, Ambrosch, Andreas

Publikováno v: Trillium-Diagnostik. 2023, Vol. 21 Issue 2, p112-114. 3p.

Akademický článek

Trichohepatoenteric syndrome type 1: expanding the clinical spectrum of THES type 1 due to a homozygous variant in the SKIC3 gene

Autor: Abdullah Alrammal, Rashed Aljundi, Sedra Abu Ghedda, Buthaina Mustafa AlMurbati

Publikováno v: BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-5 (2024)

Abstract Trichohepatoenteric syndrome (THES), also known as phenotypic diarrhea or syndromic diarrhea, is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by mutations in SKIC2 (THES-type 2) or SKIC3 (THES-type 1) and is characterized by early onse

Externí odkaz: https://doaj.org/article/275167acf7cf4a5cafc26f06238af4d2

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

The first case of NSHL by direct impression on EYA1 gene and identification of one novel mutation in MYO7A in the Iranian families.

Autor: Razmara, Ehsan¹, Bitarafan, Fatemeh², Esmaeilzadeh-Gharehdaghi, Elika¹, Almadani, Navid³, Garshasbi, Masoud^1,2 masoud.garshasbi@modares.ac.ir

Publikováno v: Iranian Journal of Basic Medical Sciences. Mar2018, Vol. 21 Issue 3, p333-341. 8p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Exome sequencing identifies a novel TTC37 mutation in the first reported case of Trichohepatoenteric syndrome (THE-S) in South Africa.

Autor: Kinnear, Craig¹ gkin@sun.ac.za, Glanzmann, Brigitte¹, Banda, Eric¹, Schlechter, Nikola¹, Durrheim, Glenda¹, Neethling, Annika¹, Nel, Etienne², Schoeman, Mardelle¹, Johnson, Glynis¹, van Helden, Paul D.¹, Hoal, Eileen G.¹, Esser, Monika³, Urban, Michael¹, Möller, Marlo¹

Publikováno v: BMC Medical Genetics. 3/14/2017, Vol. 18, p1-11. 11p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Targeted next-generation sequencing identification of a novel missense mutation of the SKIV2L gene in a patient with trichohepatoenteric syndrome.

Autor: BIXIA ZHENG^1,2, JIAN PAN¹, YU JIN¹, CHUNLI WANG², ZHIFENG LIU¹ liuzfnj@hotmail.com

Publikováno v: Molecular Medicine Reports. 2016, Vol. 14 Issue 3, p2107-2110. 4p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Trichohepatoenteric Syndrome or Syndromic Diarrhea—Report of Three Members in a Family, First Report from Iran.

Autor: Mahjoub, F. E.^1,2,3,4, Imanzadeh, F.⁵, Mahdavi Izadi, S.¹, Nahali Moghaddam, A.⁴

Publikováno v: Case Reports in Pathology. 1/6/2016, p1-4. 4p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Diarrea crónica intratable asociada con diarrea fenotípica de la infancia (síndrome tricohepatoentérico).

Autor: Cadena-León, José Francisco¹, Rodríguez-Jurado, Rodolfo²

Publikováno v: Acta Pediatrica de Mexico. nov/dic2014, Vol. 35 Issue 6, p483-489. 7p. 6 Color Photographs, 2 Black and White Photographs, 1 Diagram.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání