Zobrazeno 1 - 10
of 225
pro vyhledávání: '"thyroid hormone transporter"'
Publikováno v:
European Thyroid Journal, Vol 13, Iss 6, Pp 1-9 (2024)
Patients with an inactive thyroid hormone (TH) transporter MCT8 (Allan–Herndon–Dudley Syndrome, AHDS) display severe neurological impairments and motor disabilities, indicating an indispensable function of MCT8 in facilitating TH access to the hu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d7f6a6ea3dda416a8b666029fb3f2f1a
Autor:
Luca Persani, Patrice Rodien, Carla Moran, W Edward Visser, Stefan Groeneweg, Robin Peeters, Samuel Refetoff, Mark Gurnell, Paolo Beck-Peccoz, Krishna Chatterjee
Publikováno v:
European Thyroid Journal, Vol 13, Iss 4, Pp 1-22 (2024)
Impaired sensitivity to thyroid hormones encompasses disorders with defective transport of hormones into cells, reduced hormone metabolism, and resistance to hormone action. Mediated by heritable single-gene defects, these rare conditions exhibit dif
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/53795c768fc7468e908f81653ebe1894
Autor:
Adina Sophie Graffunder, Audrey Amber Julie Bresser, Valeria Fernandez Vallone, Matthias Megges, Harald Stachelscheid, Peter Kühnen, Robert Opitz
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
Abstract Thyroid hormones (TH) play critical roles during nervous system development and patients carrying coding variants of MCT8 (monocarboxylate transporter 8) or THRA (thyroid hormone receptor alpha) present a spectrum of neurological phenotypes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f7fc8af3012b43a6ac5af3b006484376
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
ObjectiveThe aim of this study was to identify causative variants associated with Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) in two unrelated Chinese families, and to determine their potential pathogenicity. We also summarized the core clinical symptoms of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d94134f977c4891bddcbf54dfeaf357
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hideyuki Iwayama, Tatsushi Tanaka, Kohei Aoyama, Masaharu Moroto, Shinsuke Adachi, Yasuko Fujisawa, Hiroki Matsuura, Kyoko Takano, Haruo Mizuno, Akihisa Okumura
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Background: Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) is a thyroid hormone transmembrane transporter protein. MCT8 deficiency induces severe X-linked psychomotor retardation. Previous reports have documented delayed myelination in the central white matter
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fd5dc365cd194056a2de83514ecce128
Autor:
Chae Won Chung, Eun Young Mo, Gyung Seo Jung, Yoo Hyung Kim, Sun Wook Cho, Do Joon Park, Jeong Mo Bae, Young Joo Park
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 12 (2021)
BackgroundMalabsorption of levothyroxine (LT4) is a common problem faced in clinical practice. It is usually solved, if there are no complexities including gastrointestinal absorption disorder, by taking medicines on an empty stomach and avoiding foo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2e48c8818ea4d39ae6e5375fec435c2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Christin Krause, Martina Grohs, Alexander T El Gammal, Stefan Wolter, Hendrik Lehnert, Oliver Mann, Jens Mittag, Henriette Kirchner
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 7, Iss 12, Pp 1448-1456 (2018)
Hepatic thyroid hormone signaling has an important role in the development and progression of nonalcoholic steatohepatitis (NASH). While the systemic levels of thyroid hormone might remain stable, there is evidence that the intracellular signaling ma
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6a187e65294446b197f92f7400602be1