Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"the Polish Fabry Disease Collaborative Group"'
Autor:
Michał Nowicki, Stanisława Bazan‑Socha, Beata Błażejewska‑Hyżorek, Mariusz M. Kłopotowski, Monika Komar, Mariusz A. Kusztal, Tomasz Liberek, Jolanta Małyszko, Katarzyna Mizia‑Stec, Zofia Oko‑Sarnowska, Krzysztof Pawlaczyk, Piotr Podolec, Jarosław Sławek, the Polish Fabry Disease Collaborative Group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-1 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a68e492c4d34c71bfc04cdc9626e3ae
Autor:
Michał Nowicki, Stanisława Bazan-Socha, Beata Błażejewska-Hyżorek, Mariusz M. Kłopotowski, Monika Komar, Mariusz A. Kusztal, Tomasz Liberek, Jolanta Małyszko, Katarzyna Mizia-Stec, Zofia Oko-Sarnowska, Krzysztof Pawlaczyk, Piotr Podolec, Jarosław Sławek, on behalf of the Polish Fabry Disease Collaborative Group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Abstract Fabry disease (FD) is a rare, X-linked lysosomal storage disorder affecting both males and females caused by genetic abnormalities in the gene encoding the enzyme α-galactosidase A. FD-affected patients represent a highly variable clinical
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6eb1ebc51ef24c4782f51c05363cee95