Zobrazeno 1 - 10
of 264
pro vyhledávání: '"thalassemia (-thal)"'
Autor:
M. Sleiman, T.V. Lobachevskaya
Thalassemia is a genetic disorder involving the underproduction of the globin chains of hemoglobin. In patients with Thalassemia, uncontrolled iron overload has serious clinical consequences with considerable morbidity and mortality. Complications in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a141bd1918023aa21a7d18e5f39be4e2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cornelis L. Harteveld, Bente Fjeld, Sandra G.J. Arkesteijn, Runa M. Grimholt, Olav Klingenberg
Publikováno v:
Hemoglobin, 42(2), 126-128
Sequence variants located in the introns of the β-globin gene may affect the mRNA processing and cause β-thalassemia (β-thal). Sequence variants that change one of the invariant dinucleotides at the exon-intron boundaries may have fatal consequenc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e04654edb3e0964ae270100a801eafa
https://doi.org/10.1080/03630269.2018.1473255
https://doi.org/10.1080/03630269.2018.1473255
Autor:
Serge Pissard, Piero C. Giordano, Eric Legac, Anna M H Korver, Gideon W.A. Lansbergen, Cornelis L. Harteveld, Inge L Pardijs, Florens G. A. Versteegh, Jean Riou
Publikováno v:
Hemoglobin, 40(5), 349-352
We report two families, members of which are carriers of a novel hemoglobin (Hb) variant that was named Hb Olivet [α13(A11)Ala→Thr (α1) (GCC ACC); HBA1: c.40G A; p.Ala14Thr]. The analysis of these cases allowed a clear description of this anomaly
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8ed7576e20b6ae5d93b3d7e9a85882e0
https://hdl.handle.net/1887/113310
https://hdl.handle.net/1887/113310
Publikováno v:
Hemoglobin. 31:273-277
PubMedID: 17486511 Hemoglobinopathies are the most common genetic diseases in Turkey. Sickle cell anemia is prevalent in the Çukurova region but ß-thalassemia (thal) is seen all over the country. The incidence of sickle cell trait is 10% and ß-tha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2982a1d4b2b653deccb7f1ab784073ef
https://doi.org/10.1080/03630260701297238
https://doi.org/10.1080/03630260701297238
PubMedID: 19065329 Hemoglobinopathies are the most common genetic diseases in Turkey. The incidence of sickle cell trait is 10.0% and ß-thalassemia (ß-thal) trait is 3.7% in the Cukurova region of southern Turkey. Sickle cell anemia is prevalent in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a4cf5d963fc27c69824dfe4ae60c1e21
https://hdl.handle.net/20.500.12605/18915
https://hdl.handle.net/20.500.12605/18915
Autor:
Mehmet Akif Çürük
2nd Titus H J Huisman Memorial Symposium -- MAY 08-09, 2006 -- Adana, TURKEY WOS: 000246905600020 PubMed ID: 17486510 In this study, 32 patients with Hb H (beta 4) disease have been identified. Three different alpha-thalassemia-1 (thal) determinants;
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8dbdb48a011c223fd62e8fc19f1c3366
https://hdl.handle.net/20.500.12605/15794
https://hdl.handle.net/20.500.12605/15794
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.