Zobrazeno 1 - 10
of 297
pro vyhledávání: '"targeted resequencing"'
Publikováno v:
BMC Bioinformatics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
Abstract Background DNA mismatch repair deficiency (dMMR) testing is crucial for detection of microsatellite unstable (MSI) tumors. MSI is detected by aberrant indel length distributions of microsatellite markers, either by visual inspection of PCR-f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d4a595a18144849bd933c0cabba752f
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
IntroductionSchizophrenia is a severe and chronic psychiatric disorder with hereditary risk up to 80% as previous studies indicated. Several researches have demonstrated a significant association between schizophrenia and microduplications that overl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8ab7747ad6c34b39a04d2aecc82b7769
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kanako Ishizuka, Tomoyuki Yoshida, Takeshi Kawabata, Ayako Imai, Hisashi Mori, Hiroki Kimura, Toshiya Inada, Yuko Okahisa, Jun Egawa, Masahide Usami, Itaru Kushima, Mako Morikawa, Takashi Okada, Masashi Ikeda, Aleksic Branko, Daisuke Mori, Toshiyuki Someya, Nakao Iwata, Norio Ozaki
Publikováno v:
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 12, Iss 1, Pp 1-16 (2020)
Abstract Background Rare genetic variants contribute to the etiology of both autism spectrum disorder (ASD) and schizophrenia (SCZ). Most genetic studies limit their focus to likely gene-disrupting mutations because they are relatively easier to inte
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e74c4827f25246839c35ab5f49759197
Autor:
Atsushi Osoegawa, MD, PhD, Masafumi Yamaguchi, MD, PhD, Tomomi Nakamura, MD, PhD, Ryotaro Morinaga, MD, Kentaro Tanaka, MD, PhD, Kosuke Kashiwabara, MD, PhD, Takashi Miura, MD, PhD, Takayuki Suetsugu, MD, PhD, Taishi Harada, MD, PhD, Tatsuma Asoh, MD, PhD, Kenichi Taguchi, MD, PhD, Kazuki Nabeshima, MD, PhD, Junji Kishimoto, MA, Kazuko Sakai, PhD, Kazuto Nishio, MD, PhD, Kenji Sugio, MD, PhD
Publikováno v:
JTO Clinical and Research Reports, Vol 2, Iss 7, Pp 100191- (2021)
Introduction: Although treatment with osimertinib confers survival benefits in patients with lung cancer with the EGFR T790M mutation, the mechanism of acquired resistance to osimertinib remains poorly understood. We conducted a prospective observati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3325e96eb81945d7a9c2b5e282c36d99
Publikováno v:
New Phytologist, 2018 May 01. 218(3), 1247-1259.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/90020541
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Bioinformatics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Abstract Background Haloplex targeted resequencing is a popular method to analyze both germline and somatic variants in gene panels. However, involved wet-lab procedures may introduce false positives that need to be considered in subsequent data-anal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/762b1dd98d6b4ebc8a1ca3572ff8208c
Autor:
Steve Lefever, Filip Pattyn, Bram De Wilde, Frauke Coppieters, Sarah De Keulenaer, Jan Hellemans, Jo Vandesompele
Publikováno v:
BMC Bioinformatics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Abstract Background Although the sequencing landscape is rapidly evolving and sequencing costs are continuously decreasing, whole genome sequencing is still too expensive for use on a routine basis. Targeted resequencing of only the regions of intere
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b74e822f3bf3426cabe7791055bb39dc