Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"syndromic immunodeficiency"'
Autor:
Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Katarzyna Tąpolska-Jóźwiak, Eyal Schwartzmann, Barbara Pietrucha
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Ataxia-telangiectasia (A-T) is a severe syndromic neurodegenerative inborn error of immunity characterized by DNA reparation defect, chromosomal instability, and hypersensitivity to ionizing radiation, thereby predisposing affected individuals to mal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2998914beb704ecfaa904e76c85b98fc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Francesco Saettini, Grazia Fazio, Maria Teresa Bonati, Daniele Moratto, Valentina Massa, Elisabetta Di Fede, Silvia Castiglioni, Daniela Marchetti, Marco Chiarini, Alessandra Sottini, Maria Iascone, Giovanni Cazzaniga, Luisa Imberti, Andrea Biondi, Cristina Gervasini, Raffaele Badolato
The Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) is a rare developmental disorder characterized by craniofacial dysmorphisms, broad thumbs and toes, intellectual disability, growth deficiency, and recurrent infections. Mutations in the cyclic adenosine monopho
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a5a2de2cab9b81da25a361f2c5a90d6
http://hdl.handle.net/10281/363120
http://hdl.handle.net/10281/363120
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Manuela Cortesi, Elisabetta Prada, Davide Montin, Fabio Cardinale, Alessia Morreale, Silvia Ricci, Antonio Marzollo, Mathilde Nizon, Igor Romaniouk, Donatella Milani, Richard Herriot, Raffaele Badolato, Francesco Saettini, Cristina Gervasini, Daniele Zama, Marie Vincent, Andrea Biondi, Vassilios Lougaris, Elena Domínguez-Garrido, Rika Kosaki
Although recurrent infections in Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) are common, and probably multifactorial, immunological abnormalities have not been extensively described with only isolated cases or small case series of immune deficiency and dysreg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f1fc1b417753c42119ca7278888aebcf
http://hdl.handle.net/11379/538887
http://hdl.handle.net/11379/538887
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sergio Foresti, S Radaelli, Andrea Biondi, Giulia Maria Ferrari, L Ocello, Davide Ippolito, Paola Corti, Cristina Gervasini, Raffaele Badolato, Francesco Saettini, F Dell'Acqua
Publikováno v:
Pediatric hematology and oncology. 39(1)
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is an autosomal dominant disorder, caused by variants in CREBBP or EP300. Affected individuals present with distinctive craniofacial features, broad thumbs and/or halluces, intellectual disability and immunodeficiency
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6262574cc7f85175f92e9685c9e4a7c7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34018455
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34018455
Autor:
Francesco Saettini, Andrea Grioni, Fabio Pavan, Raffaele Badolato, Daniele Moratto, Silvia Maitz, Carmelo Rizzari, Laura Rachele Bettini, Marco Spinelli, Andrea Biondi, Maria Iascone
Publikováno v:
Pediatric Allergy and Immunology. 29:776-781
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::28a44d4e126bd3f2463534abaaf1fbf4
https://doi.org/10.1111/pai.12968
https://doi.org/10.1111/pai.12968
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Clementina Canessa, Raffaella Panza, Simona Graziani, Tiziana Lorenzini, Viviana Moschese, Chiara Azzari, Raffaele Badolato, Baldassarre Martire, Cinzia Milito, Vera Gallo, Emilia Cirillo
Infectious complications are a major cause of morbidity and mortality in patients with primary or secondary immunodeficiency. Prevention of infectious diseases by vaccines is among the most effective healthcare measures mainly for these subjects. How
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe6e15c5917e0247a4e6966c9d6a1e05
http://hdl.handle.net/11379/509462
http://hdl.handle.net/11379/509462