Zobrazeno 1 - 10
of 82
pro vyhledávání: '"syndromic autism"'
Autor:
Mohammad-Reza Ghasemi, Hossein Sadeghi, Farzad Hashemi-Gorji, Reza Mirfakhraie, Vijay Gupta, Afif Ben-Mahmoud, Saman Bagheri, Katayoon Razjouyan, Shadab Salehpour, Seyed Hassan Tonekaboni, Mehdi Dianatpour, Davood Omrani, Mi-Hyeon Jang, Lawrence C. Layman, Mohammad Miryounesi, Hyung-Goo Kim
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Abstract Background and objective Autosomal recessive genetic disorders pose significant health challenges in regions where consanguineous marriages are prevalent. The utilization of exome sequencing as a frequently employed methodology has enabled a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aeb9e5f8744b4746b6c6e83c686a2bff
Autor:
Ann C. Genovese, Merlin G. Butler
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 14, Iss 4, p 343 (2024)
Syndromic autism refers to autism spectrum disorder diagnosed in the context of a known genetic syndrome. The specific manifestations of any one of these syndromic autisms are related to a clinically defined genetic syndrome that can be traced to cer
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/58b45f1195044821802e074b761a3a41
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Slovenska pediatrija, Vol 28, Iss 1, Pp 16-23 (2021)
Autism spectrum disorders are complex developmental dis-orders characterised by disturbances in social interactions, verbal and non-verbal communication and imagination. The frequency of autism spectrum disorders has markedly increased in recent year
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/46d35fb3006a448b836f35de5f48d37f
Publikováno v:
Вавиловский журнал генетики и селекции, Vol 20, Iss 6, Pp 959-967 (2017)
Autism spectrum disorders are a separate group of defects with a very high genetic component. Genetic screening has identified hundreds of mutations and other genetic variations associated with autism, and bioinformatic analysis of signaling pathways
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5c885f32cc5f40a3beb5138d95e22e15
Publikováno v:
Slovenska pediatrija, Vol 28, Iss 1, Pp 16-23 (2021)
Autism spectrum disorders are complex developmental dis-orders characterised by disturbances in social interactions, verbal and non-verbal communication and imagination. The frequency of autism spectrum disorders has markedly increased in recent year
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f477c4b08b0c1ed712a81bf5ebdec71d
https://doi.org/10.38031/slovpediatr-2021-1-03en
https://doi.org/10.38031/slovpediatr-2021-1-03en
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Paola Visconti, Annio Posar
Publikováno v:
Journal of Pediatric Neurosciences
We describe a girl with syndromic autism spectrum disorder (ASD), who at the end of the medical workup proved affected by a succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency, a rare autosomal-recessive disorder of degradation of the γ-aminobuty
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0717497b5c4dda5b10e9de676edb2e50
http://hdl.handle.net/11585/795558
http://hdl.handle.net/11585/795558
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.