Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"symptomatic carrier"'
Publikováno v:
International Journal of General Medicine, Vol Volume 16, Pp 1149-1162 (2023)
Sui-Yi Xu,1,* Hui-Juan Li,2,* Shun Li,2 Qian-Qian Ren,1 Jian-Lin Liang,1 Chang-Xin Li1 1Department of Neurology, Headache Center, The First Hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan, People’s Republic of China; 2Center for Medical Gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c9ecbc747a684e8dbd8294d9c22cd569
Autor:
Marco Luigetti, Valeria Guglielmino, Marina Romozzi, Angela Romano, Andrea Di Paolantonio, Giulia Bisogni, Eleonora Sabatelli, Anna Modoni, Mario Sabatelli, Serenella Servidei, Mauro Lo Monaco
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 12, Iss 8, p 1037 (2022)
The objective of the study is to provide age-related normative values for dorsal sural nerve (DSN) and to analyse its application during follow-up of hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) pre-symptomatic subjects. We consecutively recruited AT
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/476feb2d6b8544e085b6853c5524a757
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Juan-Mateu Jonàs, Rodríguez Maria, Nascimento Andrés, Jiménez-Mallebrera Cecilia, González-Quereda Lidia, Rivas Eloy, Paradas Carmen, Madruga Marcos, Sánchez-Ayaso Pedro, Jou Cristina, González-Mera Laura, Munell Francina, Roig-Quilis Manuel, Rabasa Maria, Hernández-Lain Aurelio, Díaz-Manera Jorge, Gallardo Eduard, Pascual Jordi, Verdura Edgard, Colomer Jaume, Baiget Montserrat, Olivé Montse, Gallano Pia
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 82 (2012)
Abstract Background Between 8% and 22% of female carriers of DMD mutations exhibit clinical symptoms of variable severity. Development of symptoms in DMD mutation carriers without chromosomal rearrangements has been attributed to skewed X-chromosome
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5063f639b6eb4c59ac5b8324fbdf284b
Publikováno v:
Neuromuscular disorders. 9(5):347-351
A cross-sectional study in a cohort of DNA proven carriers of Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy was undertaken with the following objectives: (1) to estimate the frequency of electrocardiographic (ECG) and echocardiographic abnormali
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dris___01423::c4f73b090909629b5e9284b94293a796
https://research.rug.nl/en/publications/7e7719e0-dc58-42b2-91c7-89821e39e18d
https://research.rug.nl/en/publications/7e7719e0-dc58-42b2-91c7-89821e39e18d
Autor:
Andrés Nascimento, Jaume Colomer, Aurelio Hernández-Lain, Edgard Verdura, J. Diaz-Manera, María José Cubillas Rodríguez, Carmen Paradas, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Jonàs Juan-Mateu, Maria Rabasa, Francina Munell, Pia Gallano, Jordi Pascual, Laura Gonzalez-Mera, Manuel Roig-Quilis, Marcos Madruga, Montse Olivé, Eloy Rivas, Lidia Gonzalez-Quereda, Eduard Gallardo, Cristina Jou, Pedro Sánchez-Ayaso, Montserrat Baiget
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 82 (2012)
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 82 (2012)
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Background Between 8% and 22% of female carriers of DMD mutations exhibit clinical symptoms of variable severity. Development of symptoms in DMD mutation carriers without chromosomal rearrangements has been attributed to skewed X-chromosome inactivat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4680e41f6b4e91bdb7d642d1a4e1cc38
https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-82
https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-82
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.