Zobrazeno 1 - 10
of 367
pro vyhledávání: '"surf1"'
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Abstract Cytochrome c oxidase (complex IV) is the terminal enzyme in the mitochondrial respiratory chain. As a rare neurometabolic disorder caused by mutations in the human complex IV assembly factor SURF1, Leigh Syndrome (LS) is associated with comp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8e0b6fd9fc647d4ac8bd45e59e47c50
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 23, Iss , Pp 158-168 (2021)
SURF1 (surfeit locus protein 1)-related Leigh syndrome is an early-onset neurodegenerative disorder, characterized by reduction in complex IV activity, resulting in disrupted mitochondrial function. Currently, there are no treatment options available
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bbf0301e1cd34206be173e0f8e5a0a58
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Savitha Chellappan, Subarna Roy, Jyoti M Nagmoti, Wahida Tabassum, Raja Vukanti, S L Hoti, Mrinal Kanti Bhattacharyya, Praveen Balabaskaran Nina
Publikováno v:
Journal of Vector Borne Diseases, Vol 57, Iss 4, Pp 325-330 (2020)
Background and objectives: The mitochondrial electron transport chain (mtETC) of Plasmodium falciparum is an important drug target. Identification and functional validation of putative mitochondrial proteins of the mtETC is critical for drug developm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e650fd3b460f40bda7dc943391838bb6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Melis Kose, Ebru Canda, Mehtap Kagnici, Ayça Aykut, Ogün Adebali, Asude Durmaz, Aylin Bircan, Gulden Diniz, Cenk Eraslan, Engin Kose, Aycan Ünalp, Ünsal Yılmaz, Berk Ozyilmaz, Taha Reşid Özdemir, Tahir Atik, Sema Kalkan Uçar, Robert McFarland, Robert W. Taylor, Garry K. Brown, Mahmut Çoker, Ferda Özkınay
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100657- (2020)
Introduction: Pathogenic variants in SURF1, a nuclear-encoded gene encoding a mitochondrial chaperone involved in COX assembly, are one of the most common causes of Leigh syndrome (LS). Material-methods: Sixteen patients diagnosed to have SURF1-relat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/85bb37d44ad64c5dbc162b48778f03b7
Autor:
Danis Daniel, Brennerova Katarina, Skopkova Martina, Kurdiova Timea, Ukropec Jozef, Stanik Juraj, Kolnikova Miriam, Gasperikova Daniela
Publikováno v:
Endocrine Regulations, Vol 52, Iss 2, Pp 110-118 (2018)
Objectives. Leigh syndrome is a progressive early onset neurodegenerative disease typically presenting with psychomotor regression, signs of brainstem and/or basal ganglia disease, lactic acidosis, and characteristic magnetic resonance imaging findin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c3a5d74663da4074a500d9fb9564ea9d
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 10, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background Uniparental disomy (UPD) leading to autosomal recessive (AR) diseases is rare. We found an unusual homozygous state in two nonconsanguineous families, and only one parent in each family was a heterozygote. Methods Two patients wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b83828781899423fb21783ea83e4155f