Zobrazeno 1 - 10
of 372
pro vyhledávání: '"succinylacetone"'
Autor:
Preeya Rehsi, Karolina Witek, Erin Emmett, Rachel Carling, Charles Turner, Neil Dalton, Tim Hutchin, Nedim Hadzic, Anil Dhawan, Roshni Vara
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 65, Iss 4, Pp 255-261 (2024)
Abstract Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is a rare metabolic disease resulting in acute liver failure in early infancy, hypophosphataemic rickets, neurological crises, liver cirrhosis and risk of hepatocellular carcinoma later on in life. It is c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e08df0a789ed4de9ad5e32b318cf89af
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gwendolyn Gramer, Saskia B. Wortmann, Junmin Fang-Hoffmann, Dirk Kohlmüller, Jürgen G. Okun, Holger Prokisch, Thomas Meitinger, Georg F. Hoffmann
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 17 (2024)
Newborn screening (NBS) for hepatorenal tyrosinemia type I (HT1) based on a determination of succinylacetone is performed in countries worldwide. Recently, biallelic pathogenic variants in GSTZ1 underlying maleylacetoacetate isomerase (MAAI) deficien
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fbaeff2f15a418bae817fb842064df4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Allysa M. Dijkstra, Kimber Evers-van Vliet, M. Rebecca Heiner-Fokkema, Frank A. J. A. Bodewes, Dennis K. Bos, József Zsiros, Koen J. van Aerde, Klaas Koop, Francjan J. van Spronsen, Charlotte M. A. Lubout
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 4, p 66 (2023)
Undiagnosed and untreated tyrosinemia type 1 (TT1) individuals carry a significant risk for developing liver fibrosis, cirrhosis and hepatocellular carcinoma (HCC). Elevated succinylacetone (SA) is pathognomonic for TT1 and therefore often used as ma
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33564cba8f9b4f748a659a786b91d03e
Autor:
Hela Hajji, Apolline Imbard, Anne Spraul, Ludmia Taibi, Valérie Barbier, Dalila Habes, Anaïs Brassier, Jean-Baptiste Arnoux, Juliette Bouchereau, Samia Pichard, Samira Sissaoui, Florence Lacaille, Muriel Girard, Dominique Debray, Pascale de Lonlay, Manuel Schiff
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 33, Iss , Pp 100933- (2022)
Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is a rare autosomal recessive disorder of phenylalanine and tyrosine catabolism due to a deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase. HT1 has a large clinical spectrum with acute forms presenting before six months
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06ee16d9c5f84e49b379a7616bb8c55f
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Linnea Äärelä, Pauliina Hiltunen, Tea Soini, Nina Vuorela, Heini Huhtala, Pasi I. Nevalainen, Markku Heikinheimo, Laura Kivelä, Kalle Kurppa
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Abstract Background Introduction of nitisinone and newborn screening (NBS) have transformed the treatment of type 1 tyrosinemia, but the effects of these changes on the long-term outcomes remain obscure. Also, the predictors for later complications,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a72bc7f492cb4404858e8b385f88a51f
Autor:
Hilde Laeremans, Charles Turner, Tommy Andersson, Jose Angel Cocho deJuan, Adam Gerrard, M. Rebecca Heiner‐Fokkema, Diran Herebian, Nils Janzen, Giancarlo laMarca, Mattias Rudebeck
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 53, Iss 1, Pp 90-102 (2020)
Abstract Background Nitisinone is used to treat hereditary tyrosinemia type 1 (HT‐1) by preventing accumulation of toxic metabolites, including succinylacetone (SA). Accurate quantification of SA during newborn screening is essential, as is quantif
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6009c65edbbf49f4820c0f103370be32