Zobrazeno 1 - 10
of 1 426
pro vyhledávání: '"stationary night blindness"'
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Congenital stationary night blindness (CSNB) is an inherited retinal disorder. Most of patients have myopia. This study aims to describe the clinical and genetic characteristics of fifty-nine patients with CSNB and investigate myo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/421a031ab3e94f8fbcd32d0159afacb8
Autor:
Azza A Shehab, Amr A.M Abdelrahman, Marwa Abdelshafy, Randa H.A Abdelgawad, Randa M.A.M El-Mofty
Publikováno v:
Delta Journal of Ophthalmology, Vol 25, Iss 1, Pp 31-36 (2024)
Purpose This work aimed to highlight the role of electrophysiology testing and multimodal imaging in evaluation of nystagmus. Patients and methods This is a retrospective multi-centered analytic study that recruited patients with nystagmus from the o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01668ca4e2794ed491fc216ebc4109ff
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 5, Pp e27039- (2024)
Background: To explore the genetic defects of a Chinese family with complete Schubert-Bornschein type congenital stationary night blindness (CSNB). Methods: A Chinese family with complete Schubert-Bornschein type CSNB was enrolled in this study. The
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/541536d2d0ca4736abc5d0c09f24859a
Autor:
Thomas Heigl, Michael A. Netzer, Lucia Zanetti, Matthias Ganglberger, Monica L. Fernández-Quintero, Alexandra Koschak
Publikováno v:
Channels, Vol 17, Iss 1 (2023)
ABSTRACTCav1.4 L-type calcium channels are predominantly expressed at the photoreceptor terminals and in bipolar cells, mediating neurotransmitter release. Mutations in its gene, CACNA1F, can cause congenital stationary night-blindness type 2 (CSNB2)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef2b99a0abab4d838bb79811b9811fd5
Publikováno v:
Oman Journal of Ophthalmology, Vol 16, Iss 3, Pp 567-569 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/908ecd8d8e5c4c7d8acf14a0d33194fd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tsai-Hsuan Yang, Eugene Yu-Chuan Kang, Pei-Hsuan Lin, Pei-Liang Wu, Jacob Aaron Sachs, Nan-Kai Wang
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 13, Iss 19, p 3041 (2023)
Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a group of heterogeneous diseases caused by genetic mutations that specifically affect the function of the rod, cone, or bipolar cells in the retina. Electroretinography (ERG) is a diagnostic tool that measure
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aab57b035f094d5f8ecc44c2f0ede51e