Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"splicing disorders"'
Autor:
O. B. Kondakova, A. P. Gudkova, S. V. Demyanov, Yu. I. Davydova, A. A. Lyalina, D. I. Grebenkin, E. A. Bakovich, I. V. Kanivets, D. S. Demyanov, I. S. Zhanin, A. A. Pushkov, K. V. Savostyanov
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 14, Iss 2 (2024)
Zhu–Tokita–Takenouchi–Kim syndrome (ZTTK syndrome) is a rare autosomal dominant nuclear speckleopathy characterized by developmental delay, hypotonia, intellectual disability, facial dysmorphism in association with variable brain malformations,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/499cdba2decc4d8e80a4402bdf9d3597
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.