Zobrazeno 1 - 10
of 13
pro vyhledávání: '"spinal muscular atrophy 5q"'
Autor:
A. I. Vlasenko, V. D. Nazarov, S. V. Lapin, A. V. Mazing, E. A. Surkova, T. V. Blinova, M. P. Topuzova, T. M. Alekseeva
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 14, Iss 3, Pp 72-80 (2024)
In the last decade, pathogenetic methods for the treatment of spinal muscular atrophy 5q have been developed. These include increased expression of the SMN2 gene, correction of SMN2 splicing, or reexpression of the SMN1 gene. Despite the comprehensio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/db80cbb022b4417f910964091c830ea3
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 14, Iss 3, Pp 54-71 (2024)
Background. Existing registries of patients with spinal muscular atrophy (SMA) 5q serve as a valuable source of information on identified patients. Information on the characteristics of Russian patients with SMA 5q and the therapy administered in rea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f22bd7c8dedc45298c061ad811205220
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 13, Iss 4 (2024)
Proximal spinal muscular atrophy 5q (SMA 5q) is a severe autosomal recessive neuromuscular disease characterized by progressive symptoms of flaccid paralysis and muscular atrophy due to degeneration of α-motor neurons of the anterior horns of the sp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b350603661d2451dbd4fbf021280a464
Autor:
S. V. Umutbaev, L. Sh. Murzabaeva, M. A. Kutlubaev, A. V. Shishigin, T. N. Sharipov, E. V. Sayfullina, R. V. Мagzhanov
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 13, Iss 1, Pp 75-80 (2023)
Background. Spinal muscular atrophy (SMA) affects 1 in 11,000 people. Until 2016, this was considered an incurable disease, but after the approval of nusinersen, the situation has changed. The efficacy of nusinersen therapy is also known in adult pat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7cdff4ec251f4e0d9bd74491bc2fcaa6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 71 (2011)
Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord, resulting in progressive proximal muscle weakness and paralysis. Estimated incidence is 1
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d34ca0c1eda04af482ca65f60ca1005d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.