Výsledky vyhledávání - "slc5a2 variant"

Akademický článek

Familial renal glucosuria presenting as paroxysmal glucosuria and hypercalciuria due to a novel SLC5A2 heterozygous variant

Autor: Robin Van Lerberghe, Elien Mahieu, Johan Vanuytsel, Karen Vanhaute, Celine Vanfraechem, Laurens Claeys

Publikováno v: European Journal of Case Reports in Internal Medicine (2023)

Familial renal glucosuria (FRG) is a rare genetic disease characterised by isolated glucosuria in the absence of proximal tubular dysfunction. It usually occurs due to a mutation in the SLC5A2 gene encoding the sodium-glucose cotransporter-2 (SGLT2),

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8ba764e6df924579adbf7a8979571771

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání