Zobrazeno 1 - 10 of 12 233 pro vyhledávání: '"sideroblastic anemia"'
1
Akademický článek
Severe pulmonary arterial hypertension in congenital sideroblastic anemia from PUS1 mutation – a case report.
Autor: Kothari, Shyam S.1 (AUTHOR) Kothariss100@gmail.com, Shah, Jayal1 (AUTHOR), Sharma, Vishal1 (AUTHOR), Charaniya, Riyaz1 (AUTHOR), Parikh, Rujuta1 (AUTHOR), Vaniawala, Salil N.2 (AUTHOR)
Publikováno v: BMC Medical Genomics. 8/15/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-4. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Dolutegravir‐induced acquired sideroblastic anemia in a HIV positive patient: A challenging hematologic complication.
Autor: Dhonju, Kiran1 (AUTHOR) dhonjuk@gmail.com, Gautam, Ashmita2 (AUTHOR), Dahal, Abhinav1 (AUTHOR), Sharma, Niraj Kumar2 (AUTHOR), Adhikari, Divas3 (AUTHOR), Devkota, Lina1 (AUTHOR), Adhikari, Prabhat4 (AUTHOR), Tuladhar, Sampurna5 (AUTHOR), Pathak, Bishnu Deep6 (AUTHOR), Banmala, Sabin6 (AUTHOR)
Publikováno v: Clinical Case Reports. Dec2023, Vol. 11 Issue 12, p1-5. 5p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病1例并文献复习.
Autor: 梁丽芳1, 徐玉善1, 李璇1, 江艳1 jyan_6@126.com
Publikováno v: Journal of Kunming Medical University / Kunming Yike Daxue Xuebao. 2024, Vol. 45 Issue 8, p133-138. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
A novel and apparent de novo ALAS2 missense variant associated with congenital sideroblastic anemia
Autor: Jianling Cai, Tianming Liu, Yuxuan Huang, Hongxing Chen, Meidie Yu, Dongqing Zhang, Zhanqin Huang
Publikováno v: Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
BackgroundCongenital sideroblastic anemia (CSA) constitutes a group of inherited erythropoietic disorders. Some affect mainly or exclusively erythroid cells; other syndromic forms occur within multisystem disorders with extensive nonhematopoietic man
Externí odkaz: https://doaj.org/article/957b1474c1cf41c3a1a23e9ee7e915a8
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Severe pulmonary arterial hypertension in congenital sideroblastic anemia from PUS1 mutation – a case report
Autor: Shyam S. Kothari, Jayal Shah, Vishal Sharma, Riyaz Charaniya, Rujuta Parikh, Salil N. Vaniawala
Publikováno v: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-4 (2024)
Abstract Background Myopathy, lactic acidosis and inherited sideroblastic anemia (MLASA) are a group of rare intriguing disorders with wider pathophysiological implications. One of the causes of MLASA is the mutation in PUS1 gene that encodes for pse
Externí odkaz: https://doaj.org/article/362f062f5aca481daf72bd3b549cc617
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Recurrent sideroblastic anemia during pregnancy.
Autor: Mohamed, Shehab1 (AUTHOR), Ibrahim, Firyal2 (AUTHOR), Alasafar, Mohamad Najib3 (AUTHOR), Alshurafa, Awni1 (AUTHOR), Akiki, Susanna4,5 (AUTHOR), Soliman, Dina2 (AUTHOR), Kohla, Samah2 (AUTHOR), Amer, Aliaa2 (AUTHOR), Qasim, Hana1 (AUTHOR) hanaa.qasem1@gmail.com, Cherif, Honar1 (AUTHOR)
Publikováno v: Clinical Case Reports. Jan2023, Vol. 11 Issue 1, p1-6. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Three siblings with variable degrees of neuromuscular involvement and congenital sideroblastic anemia: A peculiar phenotype and a surprise genotypic explanation.
Autor: Salam, Mai Abd El1 (AUTHOR), Salama, Khaled1 (AUTHOR), Selim, Yasmeen M. M.1 (AUTHOR), Saad, Mariam1 (AUTHOR), Rady, Rasha1 (AUTHOR), Alawbathani, Salem2 (AUTHOR), Schroeder, Sabine2 (AUTHOR), Elmonem, Mohamed A.3,4 (AUTHOR), Elkhateeb, Nour5,6 (AUTHOR) nour.elkhateeb@nhs.net
Publikováno v: Annals of Human Genetics. Jul2023, Vol. 87 Issue 4, p166-173. 8p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje