Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"short long bones"'
Autor:
Anna‐Gaëlle Giguet‐Valard, Christelle Thevenin, Sophie Dreux, Valérie Decatrelle, Marie‐Laure Juve, Soraya Yazza, Clara Adenet, Marion Lesueur, Patrice Bouvagnet, Michèle Gueneret
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background 4q21 microdeletion syndrome is an emergent non‐recurrent genomic disorder characterized by facial dysmorphy, progressive growth retardation, severe intellectual deficit, and absent or severely delayed speech. Deletions occur in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6704bc2b360d4526a5cfba13553c780b
Autor:
Chih-Ping Chen, Jian-Pei Huang, Yi-Yung Chen, Shin-Wen Chen, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Fang-Tzu Wu, Yen-Ting Pan, Wen-Lin Chen, Chen-Wen Pan, Wayseen Wang
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 62, Iss 3, Pp 453-456 (2023)
Objective: We present molecular cytogenetic characterization of del(X) (p22.33)mat and de novo dup(4) (q34.3q35.2) in a male fetus with multiple anomalies of facial dysmorphism, ventriculomegaly, congenital heart defects, short long bones and clinoda
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ba48d05e924c4078b5c141f700765617
Autor:
Mone, Fionnuala a, ∗, Mellis, Rhiannon b, Gabriel, Heinz c, Baptiste, Caitlin d, Giordano, Jessica e, Wapner, Ronald e, Chitty, Lyn S. b, f
Publikováno v:
In American Journal of Obstetrics and Gynecology April 2023 228(4):409-417
Autor:
Yanlin Huang, Chang Liu, Hongke Ding, Yunan Wang, Lihua Yu, Fangfang Guo, Fake Li, Xiaomei Shi, Yan Zhang, Aihua Yin
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Prenatal diagnosis of fetal short long bones (SLBs) was reported to be associated with skeletal dysplasias, chromosomal abnormalities, and genetic syndromes. This study aims to identify the genetic causes for fetal short long bones, and r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2b144bfe35224351b88937d2833363c2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lushan Li, Fang Fu, Ru Li, Xiangyi Jing, Qiuxia Yu, Hang Zhou, You Wang, Xin Yang, Min Pan, Jin Han, Li Zhen, Dongzhi Li, Can Liao
Publikováno v:
Genes; Volume 14; Issue 1; Pages: 140
Objective: SHOX haploinsufficiency have been commonly found in isolated short stature (ISS) and Léri–Weill dyschondrosteosis (LWD) patients. However, few publications have described the genetic analysis and clinical characteristics of fetuses with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::699b345a01505c784f95d94891d1c782
https://doi.org/10.3390/genes14010140
https://doi.org/10.3390/genes14010140
Publikováno v:
In Seminars in Fetal and Neonatal Medicine 2005 10(3):233-241