Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"setx gene"'
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 12, Iss 3, Pp 52-58 (2022)
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS) presents a group of few rare monogenic disorders with onset from early childhood up to 25 years and much more benign course than “classic” ALS. Autosomal dominant ALS type 4 (ALS4) related to SETX gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fe625f08ae5247868f55108e5507e172
Autor:
Shuaishuai Chen, Juping Du, Huihua Jiang, Weibo Zhao, Na Wang, Anna Ying, Jun Li, Shiyong Chen, Bo Shen, Yuanlin Zhou
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 15 (2022)
ObjectivesAutosomal recessive inherited ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2), caused by SETX gene mutations, is characterized by early-onset, progressive cerebellar ataxia, peripheral neuropathy, oculomotor apraxia and elevated serum α-fetop
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/abe5c1fe3b2e40e483c47f3347b39964
Autor:
Ehsan Moghanloo, Ziba Morovvati, Maghsoud Seifi, Fatemeh Minoochehr, Saeid Morovvati, Shahram Teimourian
Publikováno v:
Iranian Journal of Medical Sciences, Vol 44, Iss 3, Pp 262-264 (2019)
Hereditary ataxias (HA) are a group of inherited neurological disorders caused by changes in genes. At least 115 different mutations in the senataxin (SETX) gene causing ataxia have been identified. There are no reports of any SETX gene mutation amon
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65fa829adb124f0fbc6059ad6daabf63
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Adrienn Sulák, Péter Klivényi, Katalin Farkas, Nóra Török, David Goudenège, Márta Széll, Kornélia Tripolszki, József I. Engelhardt, Dóra Török, Nikoletta Nagy, Vincent Procaccio
Publikováno v:
Brain and Behavior
Brain and Behavior, Wiley Open Access, 2017, 7 (4), pp.e00669. ⟨10.1002/brb3.669⟩
Brain and Behavior, Wiley Open Access, 2017, 7 (4), pp.e00669. ⟨10.1002/brb3.669⟩
International audience; BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the degeneration of the motor neurons. To date, 126 genes have been implicated in ALS. Therefore, the heterogenous genetic backgro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::51976e579b2e548adfd443d427eac716
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02083130
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02083130
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Brain and Behavior
Objects This study aimed to report a novel point mutation associated with juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS) in a Chinese Han family. Methods Detailed clinical assessment was applied to two patients, including proband (II‐2) and his moth
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::94f02f019e9dc1e42582b29eb5a6d6d8
https://doi.org/10.1002/brb3.1066
https://doi.org/10.1002/brb3.1066