Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"serf1a"'
Autor:
Tien-Chang Lin, Orion Shih, Tien-Ying Tsai, Yi-Qi Yeh, Kuei-Fen Liao, Bradley W. Mansel, Ying-Jen Shiu, Chi-Fon Chang, An-Chung Su, Yun-Ru Chen, U-Ser Jeng
Publikováno v:
IUCrJ, Vol 11, Iss 5, Pp 849-858 (2024)
The aberrant fibrillization of huntingtin exon 1 (Httex1) characterized by an expanded polyglutamine (polyQ) tract is a defining feature of Huntington's disease, a neurodegenerative disorder. Recent investigations underscore the involvement of a smal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/209dc44d9cfb417082cdde097083b7a8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Genotype-phenotype correlation of SMN locus genes in spinal muscular atrophy children from Argentina
Autor:
Luis Pablo Gravina, Eduardo F. Tizzano, Angélica Moresco, Laura Alias, Hilda Verónica Aráoz, Julieta Mozzoni, Sara Bernal, Soledad Monges, Lilien Chertkoff, Sofía Medrano
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Background/Purpose: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder, considered one of the leading causes of infant mortality. It is caused by mutations in the SMN1 gene. A highly homologous copy of this gene named SMN2
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a7f27fed49bb248106285762f771b299
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27510309
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27510309
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.