Zobrazeno 1 - 10
of 535
pro vyhledávání: '"scott syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vidya Puthenpura, MD, Nicholas J. DeNunzio, MD, PhD, Xue Zeng, PhD, Drosoula Giantsoudi, PhD, Mariam Aboian, MD, PhD, David Ebb, MD, Kristopher T. Kahle, MD, PhD, Torunn I. Yock, MD, Asher M. Marks, MD
Publikováno v:
International Journal of Particle Therapy, Vol 8, Iss 3, Pp 58-65 (2021)
Purpose: Medulloblastoma is known to be associated with multiple cancer-predisposition syndromes. In this article, we explore a possible association among a patient's Aarskog-Scott syndrome, development of medulloblastoma, and subsequent brainstem ra
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7aa3cc9242ab4d63ad9d6bb48c182817
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Aarskog-Scott syndrome is a rare genetic disorder characterized by short stature, abnormal facial features, and digital and genital deformities. FGD1 gene variation is the known cause of this disorder. This paper described a Chinese family study of A
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1dff4144af5e4123a84eb8d36b36e022
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
BackgroundAarskog–Scott syndrome, a rare X-linked genetic disorder, is identified by combined clinical manifestations of short stature, facial, skeletal, and genital anomalies. Annually, two or three new cases are diagnosed with Aarskog–Scott syn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c70e86435454901a0352a66f3dee4e0
Publikováno v:
Platelets, Vol 31, Iss 7, Pp 964-967 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c0bee1d509fd4a44984c1e0b8d36e9b0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Divya Gahlot, Munisha Aggarwal
Publikováno v:
Saudi Journal of Anaesthesia, Vol 15, Iss 2, Pp 216-218 (2021)
Aarskog Scott syndrome is a rare genetic disorder characterised by facial, limb and genital abnormalities first described in 1970. Its evolving nature in terms of associated features and increased surgical interventions necessitates anaesthesiologist
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a3750cd797e4d8fbf6e03255b0386a9
Autor:
Kirk A. Taylor, Martyn P. Mahaut-Smith
Publikováno v:
Platelets, Vol 30, Iss 8, Pp 962-966 (2019)
TMEM16F is a surface membrane protein critical for platelet procoagulant activity, which exhibits both phospholipid scramblase and ion channel activities following sustained elevation of cytosolic Ca2+. The extent to which the ionic permeability of T
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/102b235eaa714583a8fa751ccb5f965c