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Análisis de retención de intrones y de la expresión de isoformas de p53 en fibroblastos de pacientes con Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Autor: Gaete Carrillo, Paula Valentina

ilustraciones, fotografías Objetivo: El objetivo de esta investigación fue evaluar el impacto de variantes patogénicas en la ARN Polimerasa III subunidad A (POLR3A) sobre la retención de intrones y la expresión relativa del ARN corto nuclear U6

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1326::9fb96c2b6b931169e303234e28bf5bb7
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/84109

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Progeroid neonatal syndrome fibroblast characterization, a new model for studying aging human related processes

Autor: Ramírez Suárez, Nelson Javier

Publikováno v: Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (SWR) es un desorden genético raro caracterizado por un envejecimiento prematuro neonatal, deficiencia de la capa de grasa subcutánea; piel delgada, frágil y arrugada y en la mayoría de los casos el deceso

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4b7a2e366428971a8de0a151712ec172
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/70379

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Progeria

Autor: Pardo V.,Rosa Andrea, Castillo T,Silvia

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.73 n.1 2002
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Resumen La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cua

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000100002

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Hutchinson-Gilford syndrome

Autor: Pardo V., Rosa Andrea, Castillo T, Silvia

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 73, Issue: 1, Pages: 5-8, Published: JAN 2002

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000100002&lng=en&tlng=en

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