Výsledky vyhledávání - "síndromes de usher"

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Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera

Autor: Ángela Camila Paredes, Greizy López, Nancy Gelvez, Marta Lucía Tamayo

Publikováno v: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss Sp. 1, Pp 130-143 (2022)

Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnostic

Externí odkaz: https://doaj.org/article/be511289369a4749811a04a5adf284e3

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Valoración clínica, epidemiológica y del diagnóstico de Enfermería del síndrome de Usher

Autor: Nairovys Gómez Martínez, Nayaris Gómez Martínez, José Carlos Moreno Dominguez, Sonia Milena Rodríguez Camacho, Sandra Maria Jalilo Hernandez

Publikováno v: Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 23, Iss 5, Pp 697-704 (2019)

Introducción: El síndrome de Usher es un heterogéneo grupo de enfermedades hereditarias, que se manifiesta clínicamente por asociar pérdida auditiva neurosensorial con la ceguera, hecho este que hace que los pacientes que lo padecen requieran de

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1df1c33b9d6249e0beff3e1fb05e65a3

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Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar Clinical study and pattern of inheritance in patients with retinitis pigmentosa

Autor: Ana Cristina Cotta de Queiroz, Maria Frasson, Carlos Eduardo dos Reis Veloso, Rodrigo Rezende Arantes, Márcio Bittar Nehemy

Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 72, Iss 1, Pp 26-28 (2013)

OBJETIVO: Realizar análise epidemiológica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos clínicos da doença e o padrão de herança encontrado em nosso meio, de acordo com a presença ou não de síndrome de Usher. MÉTODOS: Fo

Externí odkaz: https://doaj.org/article/6da8c1cf300c42de986cb174c20a3d78

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Identificação e caracterização dos genes associados com a síndrome de Usher

Autor: Araujo Fernández, Jhonathan Angel, 1990

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientador: Edi Lúcia Sartorato Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A síndrome de Usher (USH) é a forma mais comum de surdez e cegueira hereditária, apresentando uma prevalência d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5b46c615c1b1ce2e1b9af7f1f936224f
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2017.986647

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Diagnóstico molecular de pacientes con síndrome de Usher mediante paneles de genes y secuenciación del exoma completo

Autor: Ghadban Garrido, Cristina

Publikováno v: RiuNet. Repositorio Institucional de la Universitat Politécnica de Valéncia
instname

[ES] El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad rara que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por asociar en pacientes hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunos casos, alteración vestibular.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7b52976d8a3f7cf1e14f1c71ad25dd9e
https://hdl.handle.net/10251/147879

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Síndrome de Usher asociado a miastenia gravis y esquizofrenia Syndrome of Usher associated to miastenia gravis and schizophrenia

Autor: Francisca Santisteban Aguilera, Francisco Gómez Álvarez, Rásife Freyre Luque, Iliana Gorguet Pi, Lissett Moreno López

Publikováno v: Medisan, Vol 13, Iss 2, p 0 (2009)

Se presenta el caso de un paciente atendido en el Hospital Provincial “Saturnino Lora” y el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba con características audiológicas, propias de una hipoacusia neurosensorial moderada, afecciones ofta

Externí odkaz: https://doaj.org/article/6afd3c698a314949b0035496cd57c95e

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Accelerated age-related olfactory decline among type 1 Usher patients

Autor: Eduardo Silva, Thomas Hummel, Bárbara Oliveiros, Natália António, Paulo Pereira, João Carlos Ribeiro, António Paiva

Publikováno v: Scientific Reports

Usher Syndrome (USH) is a rare disease with hearing loss, retinitis pigmentosa and, sometimes, vestibular dysfunction. A phenotype heterogeneity is reported. Recent evidence indicates that USH is likely to belong to an emerging class of sensory cilio

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1eb745f4b5d696adaf2b983b230552f
https://doi.org/10.1038/srep28309

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Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals

Autor: López, Greizy, Gelvez, Nancy, Urrego, Luisa Fernanda, Florez, Silvia, Rodríguez, Vicente, Tamayo, Marta Lucía, Medina, David

Publikováno v: NOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 12 No. 22 (2014); 131-141
Nova; Vol. 12 Núm. 22 (2014); 131-141
NOVA Ciências Biomédicas Publicação; v. 12 n. 22 (2014); 131-141
Nova, Volume: 12, Issue: 22, Pages: 131-136, Published: JUL 2014
NOVA Biomedical Sciences Journal; Vol. 12, Núm. 22 (2014); 131-141
Nova; Vol. 12, Núm. 22 (2014); 131-141
NOVA Ciências Biomédicas Publicação; Vol. 12, Núm. 22 (2014); 131-141

Objetivo: Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados con asociación de RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en t

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::34133a9f37e5e0c37124c3b2272bf109
https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/nova/article/view/1038

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Clinical study and pattern of inheritance in patients with retinitis pigmentosa

Autor: Maria Frasson, Carlos E. Veloso, Rodrigo Rezende Arantes, Ana Cristina Cotta de Queiroz, Márcio Bittar Nehemy

Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Volume: 72, Issue: 1, Pages: 26-28, Published: FEB 2013
Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 72, Iss 1, Pp 26-28 (2013)
Revista Brasileira de Oftalmologia v.72 n.1 2013
Revista Brasileira de Oftalmologia
Sociedade Brasileira de Oftalmologia (SBO)
instacron:SBO

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2f0607a8a301eebefbfa3b954fa44253
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802013000100006&lng=en&tlng=en

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Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

Autor: López, Greizy, Gelvez, Nancy Yaneth, Tamayo, Martalucía

Publikováno v: Biomédica, Volume: 31, Issue: 1, Pages: 82-90, Published: MAR 2011

Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos g

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::55c1d6c02e507d470c3a8d7208598f98
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572011000100010&lng=en&tlng=en

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