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pro vyhledávání: '"síndrome de morquio"'
Autor:
Natália Yumi Akashi, Larissa Oberlaender Gonini Azenha, Mônica Cristina Silva Vieira, Thainá Chaves de Oliveira, Aline Aparecida Buriola
Publikováno v:
Colloquium Vitae, Vol 11, Iss 2, Pp 22-27 (2019)
A mucopolissacaridose (MPS) é um distúrbio de depósito lisossômico caracterizado pela deficiência de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Essas macromoléculas são importantes para a formação da estrutura do tec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b7a27baeaf0842b6a727f97107b641e8
Autor:
Diana Carolina Cárdenas Poveda, Deissy Lorena Florez Duarte, Alejandra Rizo Arévalo, Mayerli Andrea Prado Rivera, Nolly Nataly Castañeda Ibáñez, Laura Marcela Figueroa Rodríguez
Publikováno v:
Psychologia. Avances de la Disciplina, Volume: 14, Issue: 1, Pages: 113-99, Published: 27 JAN 2021
espanolEl sindrome de Morquio B es una enfermedad rara y de baja prevalencia, por lo cual poco se ha estudiado so- bre el funcionamiento neuropsicologico y estado cognitivo de quienes lo padecen. Este estudio de caso presenta los resultados del funci
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c820bcc197fa72e406cad2236cab536c
https://doi.org/10.21500/19002386.4398
https://doi.org/10.21500/19002386.4398
Autor:
Hugo Salinas P., Jessica Preisler R., Julio Astudillo D., Sergio Cerda S.M., Silvia Castillo T., Flor Fernández S., Rodolfo Ide V.
Publikováno v:
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, Vol 70, Iss 6, Pp 400-403 (2005)
Se presenta el caso de una paciente embarazada, portadora de Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV), que evoluciona con polihidroamnios y disnea. Se comenta el manejo y resolución del casoWe report the case of a pregnant women with Morqu
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https://doaj.org/article/f189614ac6774200a1a87cbc0ac3814a
Autor:
Thainá Chaves de Oliveira, Natália Yumi Akashi, Mônica Cristina Silva Vieira, Larissa Oberlaender Gonini Azenha, Aline Aparecida Buriola
Publikováno v:
Colloquium Vitae, Vol 11, Iss 2, Pp 22-27 (2019)
A mucopolissacaridose (MPS) é um distúrbio de depósito lisossômico caracterizado pela deficiência de uma enzima envolvida na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Essas macromoléculas são importantes para a formação da estrutura do tec
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8289ce882142996256c6a6c1c422350c
http://journal.unoeste.br/index.php/cv/article/view/2358
http://journal.unoeste.br/index.php/cv/article/view/2358
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud, Vol 12, Iss 1, Pp 41-43 (2010)
We present a case of a Morquio syndrome, it is a disease transmitted by inheritance autosomic recessive, is systemic disease, mainly affects cartilage, clinically there is deficiency of Galactose-6-sulfatase and beta-galactosidase enzymes, clinically
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https://doaj.org/article/c520bbb560b24c56bf3e5937d6bda738
Autor:
Reynier Redondo Gómez, Ulysses Jiménez Alba, Juliette Suárez López, Herenia Placencia, Lourdes Arce Despaigne, Alexis González Páez
Publikováno v:
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, Vol 2, Iss 3 (2003)
Introducción: Las mucopolisacaridosis son un grupo raro de enfermedad familiarprogresiva del metabolismo del tejido conectivo causada por ausencia ó insuficiencia deenzimas claves en el metabolismo de sus tres componentes principales. En la enferme
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https://doaj.org/article/aa7632777d83455ea24b19839a6d155c
Autor:
Moreno Giraldo, Lina Johanna
Publikováno v:
Repositorio Digital Univalle
Universidad del Valle
instacron:Universidad del Valle
Universidad del Valle
instacron:Universidad del Valle
La Mucopolisacaridosis tipo IV-A (MPS IV) o Síndrome de Morquio-A, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto genético que genera deficiencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::71bb930d104ea88674cd74721dbd09c0
Autor:
Hung Huang, Seilee, Hernández, Gustavo, Briceño, Yajaira, Silvestre, Rebeca, Barrios, Mary Carmen
Objetivo: Describir caso clínico de Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Caso clínico: Escolar femenina de 11 años quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad con retardo del crecimiento, talla baja,
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______274::3d8cde0b9da2072856340c8e21d0f34e
http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/42691
http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/42691
Publikováno v:
Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo, Volume: 14, Issue: 3, Pages: 217-225, Published: OCT 2016
Objetivo: Describir caso clínico de Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Caso clínico: Escolar femenina de 11 años quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad con retardo del crecimiento, talla baja,
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::fd38af4db4b6fcdca4d37c4c161a9823
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1690-31102016000300007&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1690-31102016000300007&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), responsable de la degradac
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d365e0c3cf4570777859ce4a62cde1ae
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/57631
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