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pro vyhledávání: '"síndrome de marfan"'
Autor:
Diana Carvalho, Simão Carvalho, Adriana Pacheco, Carlos Costa, Pedro Carvalho, Raquel Ferreira, Ana Briosa
Publikováno v:
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 121, Iss 5 (2024)
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https://doaj.org/article/44307d69a7e84160a60237be6a12ce91
Autor:
Laydamí Rodríguez Amador, Idioel Abreu La Rosa, Héctor Javier Cruz de los Santos, Lorena Álvarez Fernández, Ana Laura Taillacq Suárez, Roberto Lloveras Casañas
Publikováno v:
Medisur, Vol 20, Iss 4, Pp 767-775 (2022)
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas y oftalmológicas. A pesar del descubrimiento de la
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https://doaj.org/article/ecfdfe3c59ef403a8d6ca5ba03999d7a
Publikováno v:
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 30, Iss 6 (2023)
Introducción: La sobrevida de pacientes con síndrome de Marfan y compromiso de la raíz aórtica ha aumentado debido a la introducción de técnicas de reemplazo de raíz aórtica con preservación valvular. Objetivo: Identificar y caracterizar des
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https://doaj.org/article/5d66a71daeb74e72a548cb8037230225
Publikováno v:
Revista Información Científica, Vol 101, Iss 5, Pp e4057-e4057 (2022)
An eight years-old male patient was presented, with a personal history of dyspnea, and who in the physical examination was found, in the Erb´s point, to have a small heart murmur. A transthoracic echocardiogram was performed. Marfan Syndrome is a ra
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https://doaj.org/article/61cbf4d1c05c4b9996dfb78db8542b1f
Autor:
Juan Pablo Ricarte-Bratti, Layla Florencia Martínez, Julio Oscar Emilio Bono, Ignacio Córdoba, Roque Augusto Córdoba
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, Vol 79, Iss 4 (2022)
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete diversos sistemas que habitualmente requieren un enfoque multidisciplinario. La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos
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https://doaj.org/article/ded49c30ff0245d0a75200d5e9a075f3
Publikováno v:
Colloquium Vitae, Vol 13, Iss 2 (2022)
A síndrome de Marfan (SMF) é uma rara desordem metabólica autossômica dominante, causada por mutações no gene responsável pela codificação da proteína fibrilina-1. Caracteriza-se por manifestações cardiovasculares, musculoesqueléticas e
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https://doaj.org/article/ed70cf077a804c7887ecabf151e7ab5c
Autor:
Mauricio D. Gómez-González, Mariana Tapia-Paredes, Luis de Jesús Colín-Lizalde, Francisco González-Ruiz, Valentín Herrera-Alarcón, María E. Soto-López
Publikováno v:
Archivos de Cardiología de México, Vol 91, Iss 4 (2021)
El síndrome de MASS (que afecta a: válvula mitral [M], aorta [A], piel [S, skin], sistema musculoesquelético [S, skeletal]) es una rara enfermedad genética con un fenotipo similar al del síndrome de Marfan, pero con diferencias cardiovasculares
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https://doaj.org/article/d6bee90bdbed464898f9146cc18aa4ab
Autor:
Filipe Daniel Cunha Costa, Cátia Filipa Neto da Silva, Natércia Maria Jardim da Silva, Ana Margarida da Silva Leite, Mário Rui Portilha Antunes da Cunha
Publikováno v:
Gazeta Médica, Vol 7, Iss 4 (2020)
A síndrome de Marfan é uma das doenças hereditárias mais comuns do tecido conjuntivo, maioritariamente de transmissão autossómica dominante. Apresenta uma grande diversidade de manifestações clínicas, sendo clássico o envolvimento musculoes
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https://doaj.org/article/d06eaeceb2c94369ad19916952f7c587
Autor:
Dacia I. Malambo García, Gustavo J. Mora García, José C. Pomares Estrada, Cristian Gómez García (q.e.p.d.), Doris E. Gómez Camargo
Publikováno v:
Revista Ciencias Biomédicas, Vol 2, Iss 2 (2020)
El síndrome de Marfán (MFS) es la enfermedad del tejido conectivo más común de origen genético, con transmisión hereditaria autosómica dominante. La mutación se localiza en el gen FBN1 que codifica para la proteína Fibrilina-1. Las principal
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https://doaj.org/article/68e62b6cfe1042e787922d4bb48ae29a
Publikováno v:
Jornal Vascular Brasileiro, Vol 19 (2020)
Resumo A artéria poplítea é o principal local para a ocorrência de aneurismas periféricos. Suas formas de apresentação agudas são potencialmente ameaçadoras à viabilidade do membro e à vida, dentre as quais destacamos a sua rotura. Apesar
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https://doaj.org/article/9ef182058bb040cab1e99433dc4e9e5a