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pro vyhledávání: '"síndrome de Ohtahara"'
Publikováno v:
Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 29, Iss 3 (2020)
El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ell
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44dd68a4ba014ae5bf4e9192e49bc107
Autor:
Marina C. Gonsales, Maria Augusta Montenegro, Camila V. Soler, Ana Carolina Coan, Marilisa M. Guerreiro, Iscia Lopes-Cendes
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 73, Iss 11, Pp 946-958 (2015)
Recent advances in molecular genetics led to the discovery of several genes for childhood epileptic encephalopathies (CEEs). As the knowledge about the genes associated with this group of disorders develops, it becomes evident that CEEs present a num
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d9d8ca9a57342ecb7f0fde249dacca4
Publikováno v:
Repositorio Digital Institucional ReDi
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 29, Iss 3 (2020)
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 29, Iss 3 (2020)
El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ell
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::98a8c89775016cd5f2fb25242108523c
https://doi.org/10.31260/repertmedcir.01217273.966
https://doi.org/10.31260/repertmedcir.01217273.966
Autor:
Godoy Torales, Gladys Maribel, Rienzi Grassi, Rocio Raquel, Aldana Amabile, Alicia Carolina, Cano Arrieta, Héctor
Publikováno v:
Revista del Nacional (Itauguá), Volume: 11, Issue: 1, Pages: 115-99, Published: JUN 2019
RESUMEN El Síndrome de Ohtahara es una encefalopatía epiléptica de inicio temprano en la vida, caracterizada por convulsiones intratables, trazado de ondas-supresión, tanto en etapa de sueño como vigilia en electroencefalograma, y asociado a ret
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1331::fb2b266c463f40eab4653afd06eb9964
http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2072-81742019000100099&lng=en&tlng=en
http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2072-81742019000100099&lng=en&tlng=en
Autor:
Ana Carolina Coan, Iscia Lopes-Cendes, Marina C. Gonsales, Camila V. Soler, Marilisa M. Guerreiro, Maria Augusta Montenegro
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 73, Issue: 11, Pages: 946-958, Published: 06 OCT 2015
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.73 n.11 2015
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 73, Iss 11, Pp 946-958 (2015)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.73 n.11 2015
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 73, Iss 11, Pp 946-958 (2015)
Recent advances in molecular genetics led to the discovery of several genes for childhood epileptic encephalopathies (CEEs). As the knowledge about the genes associated with this group of disorders develops, it becomes evident that CEEs present a num
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0748bc91b0748980311883e806d6d4a1
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015001100946&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015001100946&lng=en&tlng=en
Autor:
Ortega-Moreno L; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España., Giráldez BG; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España., Verdú A; Unidad de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España., García-Campos O; Unidad de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España., Sánchez-Martín G; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España., Serratosa JM; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España. Electronic address: joseserratosa@me.com., Guerrero-López R; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
Publikováno v:
Neurologia (Barcelona, Spain) [Neurologia] 2016 Oct; Vol. 31 (8), pp. 523-7. Date of Electronic Publication: 2015 Jan 24.