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Akademický článek
Hipertrofia grave del ventrículo derecho secundaria a estenosis valvular pulmonar en lactante mayor con síndrome de Noonan
Autor: David Reinoso, Ana María Pazmiño Miranda, Raúl Ríos Méndez
Publikováno v: Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 24, Iss 1 (2023)
Introducción: El Síndrome de Noonan se caracterizada por alteraciones del crecimiento, retraso psicomotor y mental, dismorfia facial, alteraciones musculo-esqueléticas y alteraciones cardíacas hasta en el 80 % de los pacientes, miocardiopatía hi
Externí odkaz: https://doaj.org/article/4430a5d340004b4fb86eb1b2945f6b60
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Akademický článek
Síndrome de Noonan asociado a mutación del gen SOS1
Autor: Andrea Nájera, Diana Granda, María Emilia Arteaga Espinosa
Publikováno v: Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 22, Iss 3 (2021)
Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con una expresión fenotípica variable. Se encuentra dentro de las enfermedades conocidas como rasopatías, producidas por las mutaciones en los genes
Externí odkaz: https://doaj.org/article/fc1b247997264648bcd73f6430a81746
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Akademický článek
Síndrome de Noonan e insuficiencia aórtica severa en un paciente adulto
Autor: Oscar Moreno-Loaiza, Kevin Flores-Lovon, Elizbet Susan Montes-Madariaga
Publikováno v: Revista Cubana de Medicina General Integral, Vol 36, Iss 4 (2020)
RESUMEN Introducción: El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita con una incidencia de 1:1000-2500 recién nacidos vivos. Se encuentra subdiagnosticada en nuestro medio debido a la variabilidad clínica, lo cual no permite un adecuado contr
Externí odkaz: https://doaj.org/article/19e0db23c4be4b6eb13bca9e06ab5e62
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Akademický článek
Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options
Autor: Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, Isabel Gonzalez-Casado, Marta Ramón-Krauel, Jose Ignacio Labarta, Sofia Quinteiro Gonzalez, Isolina Riaño Galán, Juan Pedro López-Siguero
Publikováno v: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 93, Iss 1, Pp 61.e1-61.e14 (2020)
Noonan syndrome (NS) is a relatively common genetic condition characterised by short stature, congenital heart defects, and distinctive facial features.NS and other clinically overlapping conditions such as NS with multiple lentigines (formerly calle
Externí odkaz: https://doaj.org/article/ce8e4e98ecbe44edab1281cbf753c299
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Akademický článek
Noonan's Syndrome. Case Report
Autor: Mirsa Rosas Hernández, Elba Daisy Rivas Rodríguez, Raúl E. Silva Silva
Publikováno v: Medisur, Vol 13, Iss 2, Pp 316-320 (2015)
Noonan's syndrome is a genetic, little-known disease, produced for a mutation in the 12q22 chromosome. Few data on this affection exists in Cuba; since studies with a significant sample have not been conducted that demonstrate the real frequency of t
Externí odkaz: https://doaj.org/article/a38b828b147346489b655d0c389e58bf
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Rasopathies and its cardiological alterations in patients with confirmed genetic alteration
Autor: Herrero Castilla, Ángela
Publikováno v: GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamanca
Fundacion Sancho el Sabio Fundazioa (FSS)
Trabajo de fin de grado. Grado en Medicina. Curso académico 2021-2022
Introducción: Las mutaciones en la línea germinal de los genes implicados en la vía RAS-MAPK son la base de un conjunto de síndromes englobados bajo el término de RASopa
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::59d256c6e2e73d72569e8c5b6b95ef8c
http://hdl.handle.net/10366/150137
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Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso
Autor: Díaz-Quiquia, Vasti Evelyn, Heredia, Paula, Diaz-Reyes, Nelson, Alarcon-Ruiz, Christoper A.
Publikováno v: Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo, Volume: 15, Issue: 3, Pages: 450-455, Published: 30 SEP 2022
RESUMEN Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran h
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______619::b3ca028cf5b3d9a8bcb0b5dd4cf34275
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2227-47312022000300022&lng=en&tlng=en
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Diagnóstico pré-natal de síndrome de Noonan: relato de caso: Prenatal diagnosis Noonan syndrome: a case report
Autor: Andrés Felipe Mercado González, María Antonella Rubio Zambrano, Christel Alexandra Garcia Herrera, Marcelo Ronaldo Robles Zeas
Publikováno v: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 5 (2022); 19791-19798
Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 5 (2022); 19791-19798
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
A síndrome de Noonan caracteriza-se por se manifestar como uma doença do tipo genético na qual será apresentada uma tríade composta por cardiopatia congênita, baixa estatura e diferentes características faciais. Sua incidência em todo o mundo
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec3df11784bd9bcdb4ea741f34db201d
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52497
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Síndrome de Noonan : Noonan Syndrome
Autor: Giovanna Machado Prudente, Heloisa Ganassini Quintanilha, Isabella Guerra Araújo, Joyce Karolyny Lopes de Souza, Júlia de Lima Arantes Machado, Mônica Piacentini Luizon, Murielly Cândida Bertolassi, Nágella Junqueira Moraes Vilela, Natália Queiroz Souza dos Santos, Nathália Barbetta Domaszak, Ariane Rocha Ribeiro, Ângela Gonçalves Batista Carlos, Arthur Fidelis de Sousa, Victória Santos Marques Pereira, Breno Castro Neves, Bruna Hirota Alves de Almeida Penna, Bárbara Helena dos Santos Neves, Byanca Milograna Soares, Lucas Quintino Silva de Andrade, Vinícius Moreira de Queiroga, Heloisa Brito Silveira
Publikováno v: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 5 (2022); 18442-18450
Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 5 (2022); 18442-18450
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica dominante, com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos. A síndrome é frequentemente associada a defeitos cardíacos e uma grande variabilidade fenot
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa55802296bc627bed1f5c689d795915
https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/51932
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Dermatology clinical case
Autor: Sá, Liliana, Pena, Teresa, Almeida, Sónia, Rangel, Maria Adriana, Campos, Rosa Arménia, Leite, Ana Luísa
Publikováno v: NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 31 No. 2 (2022); 178-180
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 31 N.º 2 (2022); 178-180
Multiple lentigines (LEOPARD) syndrome is an inherited autosomal dominant disorder. LEOPARD is an acronym for the most important features of the disease: multiple lentiginous lesions, abnormal electrocardiogram, ocular hypertelorism, pulmonary stenos
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c5f942109b49c42ff2ce5cea8f964a1b
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