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Síndrome de Alport.
Autor: Agresott Mancera, Ella Cecilia1, Cetina Beltrán, Erika Dayana2, Amador Canals, Annia Cristina1, Vargas Rodríguez, Ledmar Jovanny3 lejovaro@gmail.com, Solano Jaimes, Ibeth Karina2, Fuentes Rodríguez, Natalia4
Publikováno v: Medicina Interna de Mexico. 2024, Vol. 40 Issue 1, p78-82. 5p.
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Nueva variante en el gen COL4A3: etiología de un síndrome de Alport tipo 2 en varón de 38 años con sospecha de nefritis hereditaria
Autor: Sienes Bailo Paula, Bancalero Flores José Luis, Lahoz Alonso Raquel, Santamaría González María, Gutiérrez Dalmau Alex, Álvarez de Andrés Sara, Izquierdo Álvarez Silvia
Publikováno v: Advances in Laboratory Medicine, Vol 2, Iss 3, Pp 457-462 (2021)
Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes COL4A5 (herencia ligada al cromosoma X), COL4A3 y COL4A
Externí odkaz: https://doaj.org/article/1debdbce51fc4eb78f317a4a5b6e1480
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Síndrome de Alport: una genómica para tener presente
Autor: Wilmer Rivero Rodriguez, Gianmarco Camelo Pardo, Cesar Augusto González, Johan Abner Gamboa Daza
Publikováno v: Revista Peruana de Ciencias de la Salud, Vol 4, Iss 2, Pp 103-106 (2022)
Introducción. El síndrome de Alport es una alteración heterocigótica que afecta las cadenas alfas del colágeno tipo IV, manifestándose clínicamente de forma variable principalmente por hematuria persistente. Existen diferentes manifestaciones
Externí odkaz: https://doaj.org/article/9edd41857b03441aa1a11807561e9f5c
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Síndrome de Alport
Autor: Vilela, Maria Luísa Peres, Gonçalves, Mariana Ingrid Messias, Santos, Marília Lemes, Marques, Helena Maria Mendes, Castro, Ianca Luiza Soares de, Costa, Igor Manrico, Baggio, Isabela Estefani, Rodrigues, Marisa de Campos, Menezes, Marina Santos, Faria, Isabella Souza e, Sander, Renata Cury, Filho, Darci Cândido da Silva, Damasio, Yasmin de Melo Barros, Machado, Amanda de Macedo Ferreira, Paes, Ana Marcella Cunha, Alves, Caroline Soares Mendonça, Santos, André Luis dos, Andrade, Carla Manoela Muca e, Neiva, Emanuelly Brunelli, Marajó, Fabiana Fernandes, Morais, Raíssa Kelly de
Publikováno v: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 5 (2022); 19013-19021
Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 5 (2022); 19013-19021
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
Introdução: Síndrome de Alport (SA) é uma doença hereditária caracterizada por nefropatia hemorrágica familiar, surdez neurossensorial e alterações oculares. Sua patologia está relacionada a mutações nos genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 os qu
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c1bbeb98a0cb6a91da5e7f4ed3b67de6
https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-114
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Deteção de variantes nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5 em doentes com síndrome de Alport ou nefropatias do colagénio IV
Autor: Sousa, Miriam Martins Ferreira de
A Síndrome de Alport é uma nefropatia relacionada com o colagénio IV e afeta a estrutura das membranas basais, especialmente a rede de colagénio ⍺3/⍺4/⍺5. Esta síndrome é caracterizada pelos sintomas de perda progressiva de função renal
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2292::43bf76083aa1bb93f6ee1cabafeb4b86
http://hdl.handle.net/10773/35769
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