Zobrazeno 1 - 10
of 116
pro vyhledávání: '"rpgrip1"'
Autor:
Akiko Suga, Kei Mizobuchi, Taiga Inooka, Kazutoshi Yoshitake, Naoko Minematsu, Kazushige Tsunoda, Kazuki Kuniyoshi, Yosuke Kawai, Yosuke Omae, Katsushi Tokunaga, Takaaki Hayashi, Shinji Ueno, Takeshi Iwata, Hatsue Ishibashi-Ueda, Tsutomu Tomita, Michio Noguchi, Ayako Takahashi, Yu-ichi Goto, Sumiko Yoshida, Kotaro Hattori, Ryo Matsumura, Aritoshi Iida, Yutaka Maruoka, Hiroyuki Gatanaga, Masaya Sugiyama, Satoshi Suzuki, Kengo Miyo, Yoichi Matsubara, Akihiro Umezawa, Kenichiro Hata, Tadashi Kaname, Kouichi Ozaki, Haruhiko Tokuda, Hiroshi Watanabe, Shumpei Niida, Eisei Noiri, Koji Kitajima, Reiko Miyahara, Hideyuki Shimanuki
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101843- (2024)
Purpose: Achromatopsia (ACHM) is an early-onset cone dysfunction caused by 5 genes with cone-specific functions (CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, and PDE6H) and by ATF6, a transcription factor with ubiquitous expression. To improve the relatively low vari
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a0a40200ace245f49c062e5cf42c6c3b
Publikováno v:
Open Life Sciences, Vol 18, Iss 1, Pp e190911-45 (2023)
Little is known about the genetic background of pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA) due to rarity of patients. In this study, we identified two pathogenic variants in RPGRIP1 in a 2-year-old boy with PPRCA screened by whole-exome seq
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fc219301e534642b345b85c25c4ebc3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mohd Hussain Shah, Manojkumar Kumaran, Prakash Chermakani, Mohideen Abdul Kader, R Ramakrishnan, Subbiah R Krishnadas, Bharanidharan Devarajan, Periasamy Sundaresan
Publikováno v:
Indian Journal of Ophthalmology, Vol 69, Iss 9, Pp 2461-2468 (2021)
Purpose: To identify the pathogenic variants associated with primary open-angle glaucoma (POAG) using whole-exome sequencing (WES) data of a large South Indian family. Methods: We recruited a large five-generation South Indian family (n = 84) with a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a4c7553f22ef49fea6b782e656a4797a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Avigail Beryozkin, Hamzah Aweidah, Roque Daniel Carrero Valenzuela, Myriam Berman, Oscar Iguzquiza, Frans P. M. Cremers, Muhammad Imran Khan, Anand Swaroop, Radgonde Amer, Samer Khateb, Tamar Ben-Yosef, Dror Sharon, Eyal Banin
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Purpose:RPGRIP1 encodes a ciliary protein expressed in the photoreceptor connecting cilium. Mutations in this gene cause ∼5% of Leber congenital amaurosis (LCA) worldwide, but are also associated with cone–rod dystrophy (CRD) and retinitis pigmen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8bdd8b2a033242dbb5480f1e86e6a922
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.