Zobrazeno 1 - 10
of 113
pro vyhledávání: '"rp1l1"'
Autor:
Xiao Liu, Yanling Long, Yu Wang, Bo Liu, Jiayun Ren, Gang wang, Min Wang, Xiaohong Meng, Yong Liu
Publikováno v:
BMC Ophthalmology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Occult Macular Dystrophy (OMD), primarily caused by retinitis pigmentosa 1-like 1 (RP1L1) variants, is a complex retinal disease characterised by progressive vision loss and a normal fundus appearance. This study aims to investiga
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e4d95a1590de4aea9cf58cc637d6c406
Publikováno v:
International Journal of Ophthalmology, Vol 17, Iss 1, Pp 107-112 (2024)
AIM: To identify a maculopathy patient caused by new recessive compound heterozygous variants in RP1L1. METHODS: Comprehensive retinal morphological and functional examinations were evaluated for the patient with RP1L1 maculopathy. Targeted sequence
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e734a9e7ebb14f61908d35ff4ecb6f9e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Olga Zabek, Ioannis Lamprakis, Annekatrin Rickmann, Giacomo Calzetti, Bence György, Hendrik P.N. Scholl, Maria della Volpe Waizel
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 26, Iss , Pp 101527- (2022)
Purpose: We report a first case of bilateral occult macular dystrophy (OMD) with a c.133C>T (p.Arg45Trp) pathogenic variant in the retinitis pigmentosa 1-like 1 (RP1L1) gene in a patient of Caucasian Swiss decent. Observations: A 34-year-old man pres
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0cf16a9e1eb043918d2e446902000c23
Autor:
Lorenzo Bianco, Alessandro Arrigo, Alessio Antropoli, Paola Carrera, Ivana Spiga, Maria Grazia Patricelli, Francesco Bandello, Maurizio Battaglia Parodi
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 26, Iss , Pp 101550- (2022)
Purpose: Occult Macular Dystrophy (OMD) is an autosomal dominant inherited retinal dystrophy caused by mutations in the retinitis pigmentosa 1-like 1 (RP1L1) gene. The present study describes a novel RP1L1 variant, identified for the first time in tw
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/55f1705a8b824ddebf94ffa3cfa85d39
Publikováno v:
Kerala Journal of Ophthalmology, Vol 33, Iss 3, Pp 337-340 (2021)
Torpedo maculopathy is an uncommon, often isolated retinal finding reported in literature. We report a case of torpedo maculopathy with nystagmus and abnormal electroretinogram findings with an abnormal mutation in a child. This case highlights the n
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b50c5c5517224049895fd73c42cc0198
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.