Zobrazeno 1 - 10
of 710
pro vyhledávání: '"rhizomelic chondrodysplasia punctata"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wedad Fallatah, Wei Cui, Erminia Di Pietro, Grace T. Carter, Brittany Pounder, Fabian Dorninger, Christian Pifl, Ann B. Moser, Johannes Berger, Nancy E. Braverman
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1) is a peroxisome biogenesis disorder caused by defects in PEX7 leading to impairment in plasmalogen (Pls) biosynthesis and phytanic acid (PA) oxidation. Pls deficiency is the main pathogenic factor t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/77a6359dc970481a89c729b71f113d34
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 8, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a clinical entity resulting from defects of peroxisomal metabolism whose clinical phenotype is characterized by rhizomelia, calcified foci in periarticular cartilage, coronal lesions
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d8173d1753b84bd4b0e290e2d1903204
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wedad Fallatah, Tara Smith, Wei Cui, Dushmanthi Jayasinghe, Erminia Di Pietro, Shawn A. Ritchie, Nancy Braverman
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 13, Iss 1 (2020)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare genetic disorder caused by mutations in peroxisomal genes essential for plasmalogen biosynthesis. Plasmalogens are a class of membrane glycerophospholipids containing a vinyl-ether-linked fatty al
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9a20bdb91c264e33bac85c9a0b50e106
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fabian Dorninger, Attila Kiss, Peter Rothauer, Alexander Stiglbauer-Tscholakoff, Stefan Kummer, Wedad Fallatah, Mireia Perera-Gonzalez, Ouafa Hamza, Theresa König, Michael B. Bober, Tiscar Cavallé-Garrido, Nancy E. Braverman, Sonja Forss-Petter, Christian Pifl, Jan Bauer, Reginald E. Bittner, Thomas H. Helbich, Bruno K. Podesser, Hannes Todt, Johannes Berger
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 3; Pages: 1884
Inherited deficiency in ether lipids, a subgroup of glycerophospholipids with unique biochemical and biophysical properties, evokes severe symptoms in humans resulting in a multi-organ syndrome. Mouse models with defects in ether lipid biosynthesis h
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::227d5d63e14c4d16cb1fff7a4228d123
Autor:
Johannes Berger, Xaver Koenig, Christian Lüchtenborg, Fabian Dorninger, Claus M. Fischer, Karlheinz Hilber, Fatma Asli Erdem, Peter J. Rothauer, Vaibhavkumar S. Gawali, Britta Bruegger, Michael Schranz, Janine Ebner, Hannes Todt
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease
Plasmalogens (Pls) are a class of membrane phospholipids which serve a number of essential biological functions. Deficiency of Pls is associated with common disorders such as Alzheimer's disease or ischemic heart disease. A complete lack of Pls due t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ba601df8c00d6f013e52954e9509de25
https://doi.org/10.1002/jimd.12264
https://doi.org/10.1002/jimd.12264
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:1504-1508
Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of autosomal recessive disorders caused due to impaired peroxisome assembly affecting the formation of functional peroxisomes. PBDs are caused by a mutation in PEX gene family resulting in disease ma
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1140894d5388fefd22eb5b9b02800ee2
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62110
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62110