Zobrazeno 1 - 10
of 542
pro vyhledávání: '"repeat instability"'
Autor:
Christina Zarouchlioti, Stephanie Efthymiou, Stefano Facchini, Natalia Dominik, Nihar Bhattacharyya, Siyin Liu, Marcos Abreu Costa, Anita Szabo, Amanda N. Sadan, Albert S. Jun, Enrico Bugiardini, Henry Houlden, Andrea Cortese, Pavlina Skalicka, Lubica Dudakova, Kirithika Muthusamy, Michael E. Cheetham, Alison J. Hardcastle, Petra Liskova, Stephen J. Tuft, Alice E. Davidson
Publikováno v:
EBioMedicine, Vol 108, Iss , Pp 105328- (2024)
Summary: Background: Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is the most common repeat-mediated disease in humans. It exclusively affects corneal endothelial cells (CECs), with ≤81% of cases associated with an intronic TCF4 triplet repeat (CTG18
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/886fb84cc1b04e459db16fc8c11e4f8d
Autor:
Doo Eun Choi, Jun Wan Shin, Sophia Zeng, Eun Pyo Hong, Jae-Hyun Jang, Jacob M Loupe, Vanessa C Wheeler, Hannah E Stutzman, Ben Kleinstiver, Jong-Min Lee
Publikováno v:
eLife, Vol 12 (2024)
An expanded CAG repeat in the huntingtin gene (HTT) causes Huntington’s disease (HD). Since the length of uninterrupted CAG repeat, not polyglutamine, determines the age-at-onset in HD, base editing strategies to convert CAG to CAA are anticipated
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/be3156c656d24edfa4a721019c3ab21e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Mosaicism—the existence of genetically distinct populations of cells in a particular organism—is an important cause of genetic disease. Mosaicism can appear as de novo DNA mutations, epigenetic alterations of DNA, and chromosomal abnormalities. N
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2ff03391e2344c4895e0cbab0a3383f9
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Microsatellite sequences are particularly prone to slippage during DNA replication, forming insertion-deletion loops that, if left unrepaired, result in de novo mutations (expansions or contractions of the repeat array). Mismatch repair (MMR) is a cr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/03a583601953425dada5f2bee3db705a
Autor:
Lise Barbé, Steve Finkbeiner
Publikováno v:
Frontiers in Aging Neuroscience, Vol 14 (2022)
Repeat diseases, such as fragile X syndrome, myotonic dystrophy, Friedreich ataxia, Huntington disease, spinocerebellar ataxias, and some forms of amyotrophic lateral sclerosis, are caused by repetitive DNA sequences that are expanded in affected ind
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/602c0c9c94694c42a34d27589352500d
Autor:
Yuhei Hasuike, Hana Tanaka, Terence Gall-Duncan, Mustafa Mehkary, Kazuhiko Nakatani, Christopher E. Pearson, Shoji Tsuji, Hideki Mochizuki, Masayuki Nakamori
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 163, Iss , Pp 105604- (2022)
Dentatorubral–pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a devastating genetic disease presenting myoclonus, epilepsy, ataxia, and dementia. DRPLA is caused by the expansion of a CAG repeat in the ATN1 gene. Aggregation of the polyglutamine-expanded ATN1 pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8160c9e3f4024526b8f022fa65b12ddd
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 11, Iss 2, p 515 (2023)
Short tandem repeats (STRs) are units of 1–6 base pairs that occur in tandem repetition to form a repeat tract. STRs exhibit repeat instability, which generates expansions or contractions of the repeat tract. Over 50 diseases, primarily affecting t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/23b617600bbd47cd925283fe12178fa6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.