Zobrazeno 1 - 10
of 191
pro vyhledávání: '"rare genetic variants"'
Autor:
Xia Li, Alexander Ploner, Yunzhang Wang, Jonathan K. L. Mak, Yi Lu, Patrik K. E. Magnusson, Juulia Jylhävä, Sara Hägg
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background C‐reactive protein (CRP) is a sensitive biomarker of inflammation with moderate heritability. The role of rare functional genetic variants in relation to serum CRP is understudied. We aimed to examine gene mutation burden of pro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b783b457074d4aa093cac96a0c0f3c33
Autor:
Yinfeng Liu, Jie Zheng, Yue Xu, Ji Lv, Zizheng Wu, Kai Feng, Jiani Liu, Weitao Yan, Liguang Wei, Jiangman Zhao, Lisha Jiang, Meng Han
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Breast cancer, the most prevalent malignancy in women worldwide, presents diverse onset patterns and genetic backgrounds. This study aims to examine the genetic landscape and clinical implications of rare mutations in Chinese breast cance
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6994aa90844f41718e2b17ec5ac096d8
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Introduction: The selection of antiseizure medication usually requires a trial-and-error process. Our goal is to investigate whether genetic markers can predict the outcome of perampanel (PER) use in patients with epilepsy.Method: The studied partici
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6fffe23d168d4593b062258ee178f55e
Publikováno v:
Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 21, Iss , Pp 3109-3123 (2023)
Rare genetic variations contribute to the heterogeneity of autism spectrum disorder (ASD) and the responses to various interventions for ASD probands. However, the associated molecular underpinnings remain unclear. Herein, we estimated the associatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c8302f3ddea43babfb13e617f1116a9
Autor:
Melanie Zheng, Daniel Q. Huang, Chigoziri Konkwo, Saaket Agrawal, Amit V. Khera, Rohit Loomba, Sílvia Vilarinho, Veeral Ajmera
Publikováno v:
JHEP Reports, Vol 5, Iss 4, Pp 100692- (2023)
Background & Aims: Lean patients with non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) represent 10–20% of the affected population and may have heterogeneous drivers of disease. We have recently proposed the evaluation of patients with lean NAFLD without
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/90cb6f50ff804c8ca57961c07a448e30
Publikováno v:
Romanian Journal of Cardiology, Vol 31, Iss 3, Pp 565-571 (2021)
Background and aim: Most of detected variants in cardiogenetic panels are still classified as variants of unknown significance, requiring supplementary analyses for a definite classification. Performing further in-depth studies on such vast number of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e25496a5e8f4078a8f1052b7748a84f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jennifer Cooke, Ciara J. Molloy, Antonia San José Cáceres, Thomas Dinneen, Thomas Bourgeron, Declan Murphy, Louise Gallagher, Eva Loth
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 16 (2022)
Synaptic gene conditions, i.e., “synaptopathies,” involve disruption to genes expressed at the synapse and account for between 0.5 and 2% of autism cases. They provide a unique entry point to understanding the molecular and biological mechanisms
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8cfd6d1aed9a44a58e08f864e4a56e4f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.