Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"ranguin, kara"'
Autor:
Agrawal, Pankaj, Armstrong Scott, Daryl, Barkoudah, Elizabeth, Bellini, Melissa, Beneteau, Claire, Bjørgo, Kathrine, Brooks, Alice, Brown, Natasha, Castle, Alison, Castro, Diana, Chorin, Odelia, Cleghorn, Mark, Clement, Emma, Coman, David, Costin, Carrie, Devriendt, Koen, Dong, Dexin, Dries, Annika, Duelund Hjortshøj, Tina, Dyment, David, Eng, Christine, Genetti, Casie, Grano, Siera, Henneman, Peter, Heron, Delphine, Hoffmann, Katrin, Hom, Jason, Du, Haowei, Iascone, Maria, Isidor, Bertrand, Järvelä, Irma E., Jones, Julie, Keren, Boris, Koenig, Mary Kay, Kohlhase, Jürgen, Lalani, Seema, Le Caignec, Cedric, Lewis, Andi, Liu, Pengfei, Lovgren, Alysia, Lupski, James R., Lyons, Mike, Lysy, Philippe, Manning, Melanie, Marcelis, Carlo, McLean, Scott Douglas, Mercie, Sandra, Mertens, Mareike, Molin, Arnaud, Nizon, Mathilde, Nugent, Kimberly Margaret, Öhman, Susanna, O'Leary, Melanie, Okashah Littlejohn, Rebecca, Petit, Florence, Pfundt, Rolph, Pottocki, Lorraine, Raas-Rotschild, Annick, Ranguin, Kara, Revencu, Nicole, Rosenfeld, Jill, Rhodes, Lindsay, Santos Simmaro, Fernando, Sals, Karen, Schieving, Jolanda, Schrauwen, Isabelle, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M., Seaby, Eleanor G., Sheffer, Ruth, Snijders Blok, Lot, Sørensen, Kristina P., Srivastava, Siddharth, Stark, Zornitza, Stoeva, Radka, Stutterd, Chloe, Tan, Natalie B., Mathiesen Torring, Pernille, Vanakker, Olivier, van der Laan, Liselot, Ververi, Athina, Villavicencio-Lorini, Pablo, Vincent, Marie, Wand, Dorothea, Wessels, Marja, White, Sue, Wojcik, Monica H., Wu, Nan, Zhao, Sen, Pérez Baca, María del Rocío, Jacobs, Eva Z., Vantomme, Lies, Leblanc, Pontus, Bogaert, Elke, Dheedene, Annelies, De Cock, Laurenz, Haghshenas, Sadegheh, Foroutan, Aidin, Levy, Michael A., Kerkhof, Jennifer, McConkey, Haley, Chen, Chun-An, Batzir, Nurit Assia, Wang, Xia, Palomares, María, Carels, Marieke, Dermaut, Bart, Sadikovic, Bekim, Menten, Björn, Yuan, Bo, Vergult, Sarah, Callewaert, Bert
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 7 March 2024 111(3):509-528
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bourgois, Alexia, Bizaoui, Varoona, Ranguin, Kara, Armand, Thibaud, Arpin, Stéphanie, Bonneau, Dominique, El Chehadeh, Salima, Gruchy, Nicolas, Lambert, Laëtitia, Lichtenberger, Lydia, Mathieu, Michèle, Morin, Gilles, Richard, Nicolas, Schaefer, Elise, Godin, Manon, Gérard, Marion, Molin, Arnaud
National audience; Résumé : Le syndrome tricho-rhino-phalangien (TRPS) de type I (MIM190350) est un syndrome malformatif autosomique dominant associant une dysmorphie faciale avec anomalies capillaires (cheveux fins et clairsemés qui poussent lent
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2d701ac4311fa7e77dd7bb1e2116f511
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03213023/document
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03213023/document
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Colson, Cindy, Ranguin, Kara, Richard, Nicolas, Audebert-Bellanger, Séverine, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Bonnet, Céline, Callier, Patrick, Fradin, Mélanie, Isidor, Bertrand, Marquet, Valentine, Nizon, Mathilde, Puechberty, Jacques, Schaefer, Elise, Tabet, Anne Claude, Toutain, Annick, Uguen, Kévin, Marie, Vincent, van Gils, Julien, Gérard, Marion, Gruchy, Nicolas
National audience; Le locus 2q37 est l’une des régions subtélomériques les plus fréquemment délétées, pouvant être à l’origine du syndrome microdélétionnel 2q37, aussi appelé syndrome d’Ostéodystrophie Héréditaire d’Albright-li
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2035488628cfc561e966f844f6bfd60d
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02436411
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02436411