Zobrazeno 1 - 10
of 187
pro vyhledávání: '"rabson–mendenhall syndrome"'
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 25, Iss 3, Pp 246-249 (2024)
Rabson–Mendenhall syndrome (RMS) is a genetic disorder with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the insulin receptor (INSR) gene. It is characterized by severe insulin resistance, acanthosis nigricans, skin tags, and growth retar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/afd88169ce60450d80bc66513a72bdab
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6887ae39cc564a60bc0cbd410e67e22a
Autor:
R. Foglino, F. Barbetti, E. Morotti, V. Castorani, A. Rigamonti, G. Frontino, G. Barera, R. Bonfanti
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Background: Rabson–Mendenhall syndrome (RMS), a rare disorder characterized by severe insulin resistance due to biallelic loss-of-function variants of the insulin receptor gene (INSR), presents therapeutic challenges (OMIM: 262190). This case study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34b9c051b5fb43ad88a24ab29d9bc00d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Zdorovʹe Rebenka, Vol 12, Iss 3, Pp 401-407 (2017)
The article presents the results of literature review on Rabson-Mendenhall syndrome and a clinical case of this syndrome in an adolescent girl. The cause of insulin resistance in Rabson-Mendenhall syndrome is a mutation of the insulin receptor gene (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e10658f2af2f42dcba5f21d802ef6b33
Autor:
Roza Arturovna Atanesyan, Leonid Yakovlevich Klimov, Tatiana Michailovna Vdovina, Tatiana Alexeevna Uglova, Victoria Alexandrovna Kuryaninova, Lilit Samvelovna Alaverdyan, Elena Ivanovna Andreeva, Galina Alexandrovna Saneeva
Publikováno v:
Сахарный диабет, Vol 18, Iss 1, Pp 110-114 (2015)
We present a case of a teenage boy with a Rabson-Mendenhall syndrome. There are only few recent publications on the topic of Rabson-Mendenhall syndrome in medical literature. This syndrome appears with a same frequency in both sexes. The disease prev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e37eac358e944d8abb73e831546de63f
Publikováno v:
CHILD`S HEALTH. 12:401-407
У статті наведені результати огляду літератури стосовно синдрому Рабсона — Менденхолла та описаний клінічний випадок цього синдрому.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6db4eb7c0cb6e2929e961c626fcbc46d
https://doi.org/10.22141/2224-0551.12.3.2017.104234
https://doi.org/10.22141/2224-0551.12.3.2017.104234