Zobrazeno 1 - 10
of 1 569
pro vyhledávání: '"rabson–mendenhall syndrome"'
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 25, Iss 3, Pp 246-249 (2024)
Rabson–Mendenhall syndrome (RMS) is a genetic disorder with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the insulin receptor (INSR) gene. It is characterized by severe insulin resistance, acanthosis nigricans, skin tags, and growth retar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/afd88169ce60450d80bc66513a72bdab
Autor:
Duraiswamy, Ashwath1 (AUTHOR), Aithal, Sowmya S.2 (AUTHOR) sow93ait@gmail.com, Aithal, Sanath2 (AUTHOR), Nandakumar, Anmika2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology. Jul-Sep2024, Vol. 25 Issue 3, p246-249. 4p.
Autor:
Rojas Velazquez, Maria Natalia1,2,3 (AUTHOR) maria.rojasvelazquez@students.unibe.ch, Blanco, Fabiola4,5 (AUTHOR) fabiola.blanko@gmail.com, Ayala-Lugo, Ana6 (AUTHOR) anaayalalugo@gmail.com, Franco, Lady6 (AUTHOR) ladyfran007@gmail.com, Jolly, Valerie6 (AUTHOR) vali.jolly@gmail.com, Di Tore, Denisse6 (AUTHOR) denisseditore@gmail.com, Martínez de Lapiscina, Idoia1,2 (AUTHOR) marco.janner@insel.ch, Janner, Marco1 (AUTHOR) christa.flueck@unibe.ch, Flück, Christa E.1,2 (AUTHOR), Pandey, Amit V.1,2 (AUTHOR) amit.pandey@unibe.ch
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Mar2024, Vol. 25 Issue 6, p3143. 11p.
Autor:
R. Foglino, F. Barbetti, E. Morotti, V. Castorani, A. Rigamonti, G. Frontino, G. Barera, R. Bonfanti
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Background: Rabson–Mendenhall syndrome (RMS), a rare disorder characterized by severe insulin resistance due to biallelic loss-of-function variants of the insulin receptor gene (INSR), presents therapeutic challenges (OMIM: 262190). This case study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34b9c051b5fb43ad88a24ab29d9bc00d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
European Journal of Pediatric Dermatology. 2022, Vol. 32 Issue 4, p245-247. 3p.