Zobrazeno 1 - 10 of 217 pro vyhledávání: '"q(10) deficiency"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Oral Coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency
Autor: Stefania Drovandi, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Fatih Ozaltin, Francesco Emma, Bora Gulhan, Olivia Boyer, Agnes Trautmann, Hong Xu, Qian Shen, Jia Rao, Korbinian M. Riedhammer, Uwe Heemann, Julia Hoefele, Sarah L. Stenton, Alexey N. Tsygin, Kar-Hui Ng, Svitlana Fomina, Elisa Benetti, Manon Aurelle, Larisa Prikhodina, Michiel F. Schreuder, Mansoureh Tabatabaeifar, Maciej Jankowski, Sergey Baiko, Jianhua Mao, Chunyue Feng, Cuihua Liu, Shuzhen Sun, Fang Deng, Xiaowen Wang, Stéphanie Clavé, Małgorzata Stańczyk, Irena Bałasz-Chmielewska, Marc Fila, Anne M. Durkan, Tanja Kersnik Levart, Ismail Dursun, Nasrin Esfandiar, Dorothea Haas, Anna Bjerre, Ali Anarat, Marcus R. Benz, Saeed Talebi, Nakysa Hooman, Gema Ariceta, Franz Schaefer, Lina Maria Serna Higuita, Alaleh Gheissari, Nazym Nigmatullina, Marcin Tkaczyk, Halina Borzecka, Radovan Bogdanovic, Sevgi Mir, Thomas Klopstock, Holger Prokisch, Cornelia Kornblum, Cui-Hua Liu, Shu-Zhen Sun, Yang Dong, Xiao-Wen Wang, Jiang-Wei Luan
Publikováno v: Kidney International, 102, 3, pp. 604-612
Kidney Int. 102, 604-612 (2022)
Kidney International, 102, 604-612
Contains fulltext : 283144.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Primary Coenzyme Q10 (CoQ(10)) deficiency is an ultra-rare disorder caused by defects in genes involved in CoQ(10) biosynthesis leading to multidrug-resistant nephrotic syndrome as
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b84c27b3e90b69a46a805c20918a32ef
http://hdl.handle.net/10852/100389
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Intracellular cholesterol accumulation and coenzyme Q10 deficiency in Familial Hypercholesterolemia
Autor: Irene Villalón-García, Mónica Álvarez-Córdoba, Ana Delgado Pavón, Suleva Povea-Cabello, David Cotán, Mario D. Cordero, Patricia Ybot-Gonzalez, Joaquín J. Salas, Juan M. Suárez-Rivero, Marina Villanueva-Paz, Mario de la Mata, Ovidio Muñiz, José Antonio Sánchez-Alcázar
Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
63 Páginas; 8 Figiras; 9 Figuras suplementarias
Familial Hypercholesterolemia (FH) is an autosomal co-dominant genetic disorder characterized by elevated low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels and increased risk for premature cardiova
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d18933cb2df1964c8b39ac27d9aebd7d
http://hdl.handle.net/10261/171404
Zobrazit plný text záznamu
6
Molecular diagnosis of coenzyme Q(10) deficiency: an update
Autor: Yubero-Siles D, Montero-Sanchez R, Santos-Ocaña C, Salviati L, Navas P, Artuch-Iriberri R
Publikováno v: EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Coenzyme Q(10) (CoQ) deficiency syndromes comprise a growing number of genetic disorders. While primary CoQ deficiency syndromes are rare diseases, secondary deficiencies have been related to both genetic and environmental conditions, which are the m
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::39de4f1b58262882a22f0b8365c3e2b2
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14366
Zobrazit plný text záznamu
7
The Value of Coenzyme Q(10) Determination in Mitochondrial Patients
Autor: Yubero-Siles D, Allen G, Artuch-Iriberri R, Montero-Sanchez R
Publikováno v: Journal of Clinical Medicine
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Coenzyme Q(10) (CoQ) is a lipid that is ubiquitously synthesized in tissues and has a key role in mitochondrial oxidative phosphorylation. Its biochemical determination provides insight into the CoQ status of tissues and may detect CoQ deficiency tha
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::aa4a269e28a373f7d5890c16818a6d3e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11055
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje