Zobrazeno 1 - 10
of 73
pro vyhledávání: '"pura syndrome"'
Autor:
Marcel Proske, Robert Janowski, Sabrina Bacher, Hyun-Seo Kang, Thomas Monecke, Tony Koehler, Saskia Hutten, Jana Tretter, Anna Crois, Lena Molitor, Alejandro Varela-Rial, Roberto Fino, Elisa Donati, Gianni De Fabritiis, Dorothee Dormann, Michael Sattler, Dierk Niessing
Publikováno v:
eLife, Vol 13 (2024)
Mutations in the human PURA gene cause the neurodevelopmental PURA syndrome. In contrast to several other monogenetic disorders, almost all reported mutations in this nucleic acid-binding protein result in the full disease penetrance. In this study,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/13d881e49c7c4676869b2c6bc60d831e
Publikováno v:
Медицинский вестник Юга России, Vol 14, Iss 2, Pp 84-89 (2023)
A clinical observation of a newborn child with an extremely rare disease - PURA syndrome is presented. In the world scientific literature, there is a limited number of publications devoted to this pathology, which is the main reason that determines t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d4fe4d5fe82407699e7f30c109606ef
Autor:
S. Mora-Martinez, Natalia Castaño-Giraldo, Humberto Alejandro Nati-Castillo, Laura Barahona Machado, Tatiana Mora Arbeláez, G. Gordillo-Gonzalez, Juan S. Izquierdo-Condoy
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
Purine-rich element-binding protein A (PURα) regulates multiple cellular processes. Rare de novo mutations can lead to PURA syndrome, which manifests as a range of multisystem disturbances, including hypotonia, global developmental delay, swallowing
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cb6bf85bc447470da5e60cb1256025d9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
In recent years, genome-wide analyses of patients have resulted in the identification of a number of neurodevelopmental disorders. Several of them are caused by mutations in genes that encode for RNA-binding proteins. One of these genes is PURA, for
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3cf0d96c279d47bdbb000c1536391acb
Autor:
Valeria Cinquina, Claudia Ciaccio, Marina Venturini, Riccardo Masson, Marco Ritelli, Marina Colombi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background PURA syndrome is rare autosomal dominant condition characterized by moderate to severe neurodevelopmental delay with absence of speech in nearly all patients and lack of independent ambulation in many. Early‐onset problems inclu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4d2319fa1f744495be7c55a2dd6f38e4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.