Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"proximal trisomy 13q"'
Autor:
Verónica Fabiola Morán‐Barroso, Alicia Cervantes, María del Refugio Rivera‐Vega, Adriana del Castillo‐Moreno, Alejandra Moreno‐Chacón, Estefanía Mejía‐Cauich, Laura Eréndira Contreras‐Ortiz, Fernando Fernández‐Ramírez
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Trisomy 13 or Patau syndrome has a prevalence of 1:10,000–20,000 and is characterized by microcephaly, microphthalmia, polydactyly, as well as other dysmorphic features and malformations, with a patient survival of 13% in the fi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7fb0fbec534a46f6a92679c82a5aa3e2
Autor:
Morán‐Barroso, Verónica Fabiola1 (AUTHOR), Cervantes, Alicia1,2 (AUTHOR), Rivera‐Vega, María del Refugio1,2 (AUTHOR), del Castillo‐Moreno, Adriana1 (AUTHOR), Moreno‐Chacón, Alejandra1 (AUTHOR), Mejía‐Cauich, Estefanía3 (AUTHOR), Contreras‐Ortiz, Laura Eréndira1 (AUTHOR), Fernández‐Ramírez, Fernando1 (AUTHOR) ffernandez@ciencias.unam.mx
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Sep2021, Vol. 9 Issue 9, p1-9. 9p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Verónica Fabiola Morán-Barroso, Fernando Fernández-Ramírez, Laura Eréndira Contreras-Ortiz, Adriana Del Castillo-Moreno, Estefanía Mejía-Cauich, M.R. Rivera-Vega, Alejandra Moreno-Chacón, Alicia Cervantes
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)
Background Trisomy 13 or Patau syndrome has a prevalence of 1:10,000–20,000 and is characterized by microcephaly, microphthalmia, polydactyly, as well as other dysmorphic features and malformations, with a patient survival of 13% in the first year.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a469fdd2587bb29481361797dc7c1394
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34288579
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34288579
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Europe PubMed Central
A 40 year-old dysmorphic and mentally retarded female is reported with a de novo unbalanced chromosomal rearrangement (karyotype: 46,XX,der(8)t(8;13)(p23;q123),idic(13)(pter--q123: q123--pter) resulting in an isodicentric chromosome 13 and a double a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::21963f10eab29f7a463743a21caedbe9
http://europepmc.org/abstract/med/10674161
http://europepmc.org/abstract/med/10674161
Publikováno v:
Journal of International Reproductive Health/Family Planning. Nov2023, Vol. 42 Issue 6, p450-453. 4p.
Autor:
Zhuang, Jianlong1 (AUTHOR), Chen, Chunnuan2 (AUTHOR), Zhang, Hegan3 (AUTHOR), Fu, Wanyu1 (AUTHOR), Li, Yanqing1 (AUTHOR), Jiang, Yuying1 (AUTHOR), Zeng, Shuhong1 (AUTHOR), Wu, Xiaoxia1 (AUTHOR) 530295364@qq.com, Xie, Yingjun4,5 (AUTHOR) xieyjun@mail2.sysu.edu.cn, Wang, Gaoxiong6 (AUTHOR) wanggaoxiong2013@163.com
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics (17558166). 7/28/2022, Vol. 15 Issue 1, p1-7. 7p.
Autor:
Schierz, Ingrid Anne Mandy, Piro, Ettore, Giuffrè, Mario, Pinello, Giuseppa, Angelini, Alice, Antona, Vincenzo, Cimador, Marcello, Corsello, Giovanni
Publikováno v:
Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine; Dec2022, Vol. 35 Issue 23, p4513-4520, 8p