Zobrazeno 1 - 10
of 101
pro vyhledávání: '"propionic aciduria"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alberto Burlina, Chiara Cazzorla, Elisa Zanonato, Emanuela Viggiano, Ilaria Fasan, Giulia Polo
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 8, Iss C, Pp 34-40 (2016)
Background: The effect of long-term N-carbamylglutamate (NCG) treatment on the rate and severity of decompensations due to propionic aciduria (PA) and methylmalonic aciduria (MMA) is unknown. This paper presents clinical experience from a single-cent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dfdeec8fe5ce46ca8b0bcefc0f473ca0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L. D. Fominykh, G. V. Solovyeva, M. L. Vyaznikova, N. G. Muratova, T. E. Serebrenikova, E. A. Kostyuchek
Publikováno v:
Педиатрическая фармакология, Vol 11, Iss 1, Pp 52-54 (2014)
Propionic aciduria is a rare hereditary metabolic disease with autosomal-recessive inheritance mode associated with organic acid metabolic disorder. Early diagnostics is difficult as clinical symptoms caused by metabolic defects are often observed at
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/171ff27b54e844ee90d030ef7d7faa10
Autor:
Lenaig Abily-Donval, Stéphanie Torre, Aurélie Samson, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Cécile Acquaviva, Anne-Marie Guerrot, Jean-François Benoist, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 18, Iss 11, p 2294 (2017)
Methylmalonyl-CoA epimerase (MCE) converts d-methylmalonyl-CoA epimer to l-methylmalonyl-CoA epimer in the propionyl-CoA to succinyl-CoA pathway. Only seven cases of MCE deficiency have been described. In two cases, MCE deficiency was combined with s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d06bf61c526042539fbe3da3ce4a4646
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Paula J. Waters, Fanny Thuriot, Serge Gravel, David Watkins, Joe T. R. Clarke, Sébastien Lévesque, David S. Rosenblatt
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Methylmalonyl-coA epimerase (MCE) follows propionyl-coA carboxylase and precedes methylmalonyl-coA mutase in the pathway converting propionyl-coA to succinyl-coA. MCE deficiency has previously been described in six patients, one presenting with metab
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giulia Polo, Ilaria Fasan, Elisa Zanonato, Emanuela Viggiano, Alberto Burlina, Chiara Cazzorla
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 8, Iss C, Pp 34-40 (2016)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 8, Iss C, Pp 34-40 (2016)
Background The effect of long-term N-carbamylglutamate (NCG) treatment on the rate and severity of decompensations due to propionic aciduria (PA) and methylmalonic aciduria (MMA) is unknown. This paper presents clinical experience from a single-centr