Zobrazeno 1 - 10
of 1 926
pro vyhledávání: '"progressive myoclonus epilepsy"'
Autor:
Eva Žerovnik
Publikováno v:
Exploration of Neuroscience, Vol 3, Iss 4, Pp 295-308 (2024)
A short overview of the main features of progressive myoclonus epilepsies (PMEs), such as Lafora disease (LD), neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), and myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) is given. The stress of this review paper is p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/52cef95ae4d64d248c63a622a864e528
Autor:
Sterre van der Veen, Hendriekje Eggink, Jan Willem J. Elting, Deborah Sival, Corien C. Verschuuren-Bemelmans, Tom J. de Koning, Marina A.J. Tijssen
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 199, Iss , Pp 106555- (2024)
Progressive myoclonus ataxia (PMA) is a rare clinical syndrome characterized by the presence of progressive myoclonus and ataxia, and can be accompanied by mild cognitive impairment and infrequent epileptic seizures. This is the first study to descri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e8508a22114248478e2942ea76cd0dd8
Autor:
Barbara Castellotti, Laura Canafoglia, Elena Freri, Maria Tappatà, Giuliana Messina, Stefania Magri, Jacopo C. DiFrancesco, Martina Fanella, Carlo Di Bonaventura, Alessandra Morano, Tiziana Granata, Cinzia Gellera, Silvana Franceschetti, Roberto Michelucci
Publikováno v:
Epilepsia Open, Vol 8, Iss 2, Pp 645-650 (2023)
Abstract Variants of SEMA6B have been identified in an increasing number of patients, often presenting with progressive myoclonus epilepsy (PME), and to lesser extent developmental encephalopathy, with or without epilepsy. The exon 17 is mainly invol
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d3e80dc6a6a41d896d2acfe7678f400
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
The vacuolar-type ATPase (V-ATPase) is a multisubunit protein composed of the cytosolic adenosine triphosphate (ATP) hydrolysis catalyzing V1 complex, and the integral membrane complex, Vo, responsible for proton translocation. The largest subunit of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d8c2814b83df48f3836d4ffa30ac1103
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lea Hentrich, Mered Parnes, Timothy Edward Lotze, Rohini Coorg, Tom J. de Koning, Kha M. Nguyen, Calvin K. Yip, Heinz Jungbluth, Anne Koy, Hormos Salimi Dafsari
Publikováno v:
Genes, Vol 14, Iss 10, p 1860 (2023)
Biallelic variants in the Golgi SNAP receptor complex member 2 gene (GOSR2) have been reported in progressive myoclonus epilepsy with neurodegeneration. Typical clinical features include ataxia and areflexia during early childhood, followed by seizur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7fefefdd4f0445e3ad51902ba10fa75b
Autor:
Eva Žerovnik
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 15 (2022)
Mutations in the gene for human stefin B (cystatin B) cause progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1), a neurodegenerative disorder. The most common change is dodecamer repeats in the promoter region of the gene, though missense and frameshift mut
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20768e81343945918902f273700941d5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.