Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"presymptomatic treatment"'
Autor:
Chelsea B. Valery, Isabelle Iannotti, Eric H. Kossoff, Andrew Zabel, Bernard Cohen, Yangming Ou, Anna Pinto, Anne M. Comi
Publikováno v:
Annals of the Child Neurology Society, Vol 2, Iss 1, Pp 60-72 (2024)
Abstract Background Ninety percent of infants with Sturge–Weber syndrome (SWS) brain involvement have seizure onset before 2 years of age; early‐onset seizures are associated with worse neurological outcome. Presymptomatic treatment before seizur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e29241007ae34cb398fbead4c5ec2335
Autor:
Katy Cooper, Gamze Nalbant, Anthea Sutton, Sue Harnan, Praveen Thokala, Jim Chilcott, Alisdair McNeill, Alice Bessey
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 3, p 56 (2024)
Spinal muscular atrophy (SMA) causes the degeneration of motor neurons in the spinal cord. Treatments including nusinersen, risdiplam, and onasemnogene abeparvovec have been shown to be effective in reducing symptoms, with recent studies suggesting g
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea1296cb582643468fa3ca1415019a20
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jędrzejowska, Maria
Publikováno v:
Degenerative Neurological and Neuromuscular Disease
Spinal muscular atrophy 5q (SMA5q) is one of the most severe and common genetic diseases. In the natural course, the disease leads to premature death (in acute forms) or severe motor disability (in chronic forms). As the genetic basis of SMA is very
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f4a66d7ba6c67fd1d38458cc3a833fc0
http://europepmc.org/articles/PMC7751307
http://europepmc.org/articles/PMC7751307
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Debopam Samanta
Publikováno v:
eNeurologicalSci
eNeurologicalSci, Vol 18, Iss, Pp-(2020)
eNeurologicalSci, Vol 18, Iss, Pp-(2020)
Progressive deterioration of neuroimaging and electroencephalography (EEG) had been described in rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP); however, serial EEG data showing sequential EEG changes(before and after seizure onset) is lacking. We repor
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::844dea58cd3c91785ca8f9d39d6b5af0
https://doi.org/10.1016/j.ensci.2019.100218
https://doi.org/10.1016/j.ensci.2019.100218
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.