Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"presejalno testiranje"'
Publikováno v:
Slovenska pediatrija, Vol 31, Iss 2, Pp 77-84 (2024)
Presejalno testiranje novorojenčkov (PTN) je ena svetovnih javnozdravstvenih zgodb o uspehu. Izvaja se v veliki večini razvitih držav sveta, razlikuje pa se le po obsegu in usmeritvah testiranja. Najbolj obsežni programi presejalnega testiranja n
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f03a6504629740fc92c0d30298914e7c
Autor:
Tadej Jalšovec, dr. med., Benjamin Lah, dr. med., Maria Ester Bernardo, dr. med., Ana Drole Torkar, dr. med., Jana Kodrič, univ. dipl. psih., Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., Simona Lucija Avčin, dr. med., Alessandro Aiuti, dr. med., Tadej Battelino, dr. med., Urh Grošelj, dr. med.
Publikováno v:
Zdravniški Vestnik, Vol 91, Iss 11-12, Pp 507-515 (2022)
Mukopolisaharidoze so skupina lizosomskih bolezni kopičenja. Njihova skupna značilnost je pomanjkanje delovanja encimov, ki razgrajujejo glikozaminoglikane, polisaharide, ki se povezujejo s proteoglikani in tvorijo zunajcelični matriks. Ker ni enc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9683018feab54b0fad385edf8e9ef859
Autor:
Benjamin Lah, Tadej Jalšovec, Ana Drole Torkar, Jana Kodrič, Saba Battelino, Mojca Žerjav Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj
Publikováno v:
Slovenska pediatrija, Vol 29, Iss 2, Pp 66-71 (2022)
Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskeg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/42f1223505b143eca58dc7c2195991d3
Autor:
Jaka Sikonja, Jernej Brecelj, Mojca Zerjav Tansek, Barbka Repic Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemencic, Neza Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovac, Barbara Faganel Kotnik, Marketa Tesarova, Ziga Iztok Remec, Marusa Debeljak, Tadej Battelino, Urh Groselj
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss, Pp 100836-(2022)
Molecular genetics and metabolism reports, vol. 30, 100836, 2022.
Molecular genetics and metabolism reports, vol. 30, 100836, 2022.
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e08f7842bd9defa9725ed32743021bba
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001312
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001312
Autor:
Gajšek, Katarina
Uvod: Toksoplazmoza je bolezen, ki jo povzroča zajedavec Toxoplasma gondii ter se pojavlja povsod po svetu. Ljudje se najpogosteje okužijo preko surovega ali slabo termično obdelanega mesa, z zaužitjem okužene vode, sadja, zelenjave, preko konta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3505::792b8608de76eacb4b0ef831f118204f
https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?id=149157&dn=
https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?id=149157&dn=
