Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"prenatal findings"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Emanuele Coccia, Lara Valeri, Roberta Zuntini, Stefano Giuseppe Caraffi, Francesca Peluso, Luca Pagliai, Antonietta Vezzani, Zaira Pietrangiolillo, Francesco Leo, Nives Melli, Valentina Fiorini, Andrea Greco, Francesca Romana Lepri, Elisa Pisaneschi, Annabella Marozza, Diana Carli, Alessandro Mussa, Francesca Clementina Radio, Beatrice Conti, Maria Iascone, Giancarlo Gargano, Antonio Novelli, Marco Tartaglia, Orsetta Zuffardi, Maria Francesca Bedeschi, Livia Garavelli
Publikováno v:
Genes
Volume 14
Issue 3
Pages: 549
Volume 14
Issue 3
Pages: 549
Pathogenic variants in RASA1 are typically associated with a clinical condition called “capillary malformation-arteriovenous malformation” (CM-AVM) syndrome, an autosomal dominant genetic disease characterized by a broad phenotypic variability, e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::243b41e36823455d0704b58a143fa298
https://doi.org/10.3390/genes14030549
https://doi.org/10.3390/genes14030549
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jia Rao, Jeng-Daw Tsai, Ming-Dar Lee, Pei-Yi Lin, Min-Hua Tseng, Jui-Hsing Chang, Shih-Hua Lin, Shuan-Pei Lin, Chun-Chen Lin, Martin Zenker, Friedhelm Hildebrandt, Chyong-Hsin Hsu
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Background Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare autosomal recessive disease characterized by the combination of glomerulopathy with early-onset nephrotic syndrome and microcephaly with central nervous system anomalies. Given its clinical heterog
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::919cbcb04e9ff821416805ff04194f85
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30558655
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30558655
Autor:
Sabine Sigaudy, Nathalie Pouvreau, Hélène Heckenroth, Ludivine Templin, Tiffany Busa, Clarisse Baumann, Nicole Philip, Hélène Cavé, Annick Toutain, Alain Verloes
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170 (2), pp.441-445. ⟨10.1002/ajmg.a.37420⟩
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2016, 170 (2), pp.441-445. ⟨10.1002/ajmg.a.37420⟩
American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170 (2), pp.441-445. ⟨10.1002/ajmg.a.37420⟩
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2016, 170 (2), pp.441-445. ⟨10.1002/ajmg.a.37420⟩
International audience; Our study was designed to analyze prenatal manifestations in patientsă affected with cardio-facio-cutaneous syndrome (CFCS), in order to defineă indications of DNA testing in utero. Prenatal features were extractedă from a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec27d70b8e3541ddac48cb3d69aa497c
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37420
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37420
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M.L. Bacchi Reggiani, L. Pasini, Valeria Landuzzi, E Iannella, A. Gentili, Mario Lima, Simonetta Baroncini
none 7 no Objective: We examined the reliability of the main prenatal and postnatal prognosis-related indexes that can be used to evaluate congenital diaphragmatic hernia (CDH) outcome. Methods: Seventy-seven neonates with CDH were analyzed according
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::71595aed6e70faa483de25ede5042c18
http://hdl.handle.net/11585/552807
http://hdl.handle.net/11585/552807
