Zobrazeno 1 - 10
of 2 428
pro vyhledávání: '"premutation"'
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract The fragile X premutation is a public health concern worldwide. Implementing a comprehensive screening program for FMR1 premutation alleles could empower individuals and families with information, supporting informed health decisions and pot
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/26bb71199b0b41e491269d343a342386
Autor:
Federica Alice Maria Montanaro, Paolo Alfieri, Cristina Caciolo, Alessia Brunetti, Alessandra Airoldi, Anna de Florio, Luigi Tinella, Andrea Bosco, Stefano Vicari
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Abstract Background and objectives Fragile X Syndrome (FXS) is the most common cause of inherited intellectual disability, caused by CGG-repeat expansions (> 200) in the FMR1 gene leading to lack of expression. Espansion between 55 and 200 triplets f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b64a5b5b25b04463802e682d8c874118
Autor:
Bárbara Rodrigues, Vanessa Sousa, Carolyn M. Yrigollen, Flora Tassone, Olatz Villate, Emily G. Allen, Anne Glicksman, Nicole Tortora, Sarah L. Nolin, António J. A. Nogueira, Paula Jorge
Publikováno v:
Reproductive Biology and Endocrinology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract Background Premutations in the Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene, defined as between 55 and 200 CGGs, have been implicated in fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI). Only 20% of female premutation carrie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3377385c90104102a02fb3c4967bb34b
Autor:
Ines Agusti, Maria Isabel Alvarez-Mora, Robin Wijngaard, Aina Borras, Tamara Barcos, Sara Peralta, Marta Guimera, Anna Goday, Dolors Manau, Laia Rodriguez-Revenga
Publikováno v:
Journal of Ovarian Research, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract Background Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI), characterized by amenorrhea before age 40 years, occurs in 20% of female FMR1 premutation carriers. Presently, there are no molecular or biomarkers that can help predicti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44ef6b32854c471dbfb7931ee0dc8e7a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Roslyn Harold, Bridgette Kelleher, Keisha Novak, Wei Siong Neo, Teagan Stump, Taylor Lee, Tessa Garwood, Elizabeth Berry-Kravis, Dan Foti
Publikováno v:
Journal of Mood and Anxiety Disorders, Vol 6, Iss , Pp 100068- (2024)
The etiological heterogeneity of depression poses a challenge for prevention and intervention efforts. One solution is to map unique etiological pathways for subgroups defined by a singular risk factor. A relevant population for this approach is wome
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fab7f5e5c4844062a2ec5c1a78c8df51
Autor:
Danuta Z. Loesch, Anna Atkinson, Deborah A. Hall, Flora Tassone, Paige Stimpson, Elsdon Storey
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
BackgroundThere is evidence for a significant excess of kinetic upper limb tremor in non-FXTAS female FMR1 premutation carriers. The present study explores the possibility that this tremor is associated with various other features reminiscent of thos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b7de074e7e544edba62deb799417e776
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.